皮损为多发性数毫米大小的丘疹，到直径数厘米的大结节或肿块，好发于头，颈和躯干上部，初发于5岁前的幼儿，生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期，一般无自觉症状。

(一)发病原因

病因尚不明。要根据患者的实际病情来看。

(二)发病机制 　　

发病机制还不清楚。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

一般不会与其他疾病混淆。

幼年性透明纤维瘤病西医治疗

(一)治疗 　　

较大结节可手术切除。 　　

(二)预后 　　

生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。

幼年性透明纤维瘤病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

多以清淡食物为主，注意饮食规律。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

组织病理：结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质，经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观，基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。

可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害等先天性异常。同时还可以合并其他组织、器官的发育不良，出现组织器官的形态以及功能障碍。