临床上表现为皮肤症状和急性神经症状，急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛，出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

(一)发病原因

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。

(二)发病机制

临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA，卟胆原产生增加而在体内蓄积。

诊断

临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。

鉴别诊断

本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主，与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。

遗传性粪卟啉病西医治疗

(一)治疗 　　

1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。 　　

2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 　　

3.对症治疗 腹痛可用吗啡。 　　

4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。 　　

(二)预后 　　

预后较好。

遗传性粪卟啉病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

根据医生的建议合理饮食。

避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。

1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。

2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。

根据临床表现，症状，体征选择做心电图，B超，生化等检查。

一般无并发症。