小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征，小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征，Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿，婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，重者可存在程度不同的呼吸及喂养困难、智力障碍、反复发作的肺部感染、窒息以及合并的其他畸形。本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
1.大部分患儿出生不久即出现症状，下颌后缩或发育不良(下颌)引起颊舌肌的短缩或后退以致舌根后坠，在咽后部形成瓣膜样吸气障碍，表现为吸气性呼吸困难，发绀，喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重与畸形程度不同而有差异。呼吸困难在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳，窒息及吸入性肺炎。
2.由于舌的位置不良，阻碍了胚胎期两侧愕突的水平伸展、接触及融合而形成腭裂。
3.营养不良：长期喂养困难，可导致营养不良，发育迟缓，生活能力低下，恶病质等表现。
(一)发病原因
病因尚未完全阐明，多认为与以下因素有关：
1、由于胚胎期异常功能体位导致下颌骨被机械性压迫。
2、任何造成下颌发育不良的染色体异常及基因病变，均可能导致舌后坠、腭裂等一系列畸形。
3、致畸高危因素影响，如孕前3个月应用药物、感染、吸烟、饮酒等。
4、宫内损伤致下颌骨生长出现停滞。
(二)发病机制
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂，舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常，尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据，近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关，从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染，受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿，感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等相即可诊断。
临床应与气管异物鼻息肉等相鉴别。
小颌畸形综合征西医治疗
(一)治疗
小颌畸形综合征根据症状严重程度不同，其相应治疗方法也有多种:包括采用辅助进食工具，保持前倾或俯卧体位，口咽及鼻咽插管，唇舌粘连术，气管切开术以及下颌牵引成骨技术等。
据统计，近70%的患儿可经非手术治疗而正常生活，约10%患儿需要行气管切开术;另20%患儿治疗方法的选择颇有争议，唇舌粘连术、鼻咽通气管
以及下颌牵引成骨术都得到了提倡，前两者一般只用于暂时性缓解症状。
1.一般治疗：精心护理，采取侧位或俯卧位，以防舌根后坠。
2.营养治疗：采用鼻饲管喂养，重者可行胃造瘘以保证息儿营养。
3.畅通气道：重症病例可施行舌固定术或安装假腭或下颌支架，以保持呼吸道通畅，也可行气管切开。
4.手术治疗：对腭裂和小颌症可做腭裂修复和牵引成骨治疗。
(二)预后
随着医疗水平的发展，本病大部分患儿可以得到有效救治。特别是牵张成骨技术在颅颌面外科广泛应用后，下颌骨畸形可以大大改善，经治疗患儿下颌骨形态可达到基本正常。
小颌畸形综合征中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
采用鼻饲管喂养，重者可行胃造瘘以保证息儿营养。
孕期应注意避免致畸因素的存在；患儿应特殊护理，避免感冒，加重病情，影响生命。
实验室检查及血气分析：并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。
影响学检查：根据临床选择X线胸片，超声心动图，心电图等检查。
患儿由于呼吸障碍，尤其是在睡眠或哺乳时，极易发生发给缺氧，为新生儿猝死原因之一;或由于哺乳困难，使患儿出现一系列营养不良及呼吸道病变而一直处于疲惫衰弱状态。
除以上症状外，患儿还可出现心血管畸形如房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。另外还可伴有聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等。