病儿生后数月内一般表现大致正常，但如回溯初生的情况，多有硬肿，轻度面部发绀，鼻较尖等现象，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容，脱发，皮下脂肪消失，异常的姿势，关节僵直，皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。

特征性变化是：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大，眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸;脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形，四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指，趾甲常萎缩，末节指骨很短，皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑，下腹部，大腿近端和臀部硬肿，四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显，语音尖而细。

血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛，心肌梗死或脑血管意外，也可发生肾结石而致急腹痛，步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

北京儿童医院，北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死，此儿童外貌如老人，并有上述典型体征，曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾酮和蜂王浆，未能增加体重。

发病原因

病因尚未明了。

可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞，其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化，多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的，有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。

主要病理变化为全身性动脉粥样变，皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。

诊断

根据症状诊断此病不难，有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。

鉴别诊断

1.外胚叶发育不全：是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压，消瘦及老人面貌。

2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征：是一种原因未明的少见病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉，骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸，臂亦细小，但下肢正常，往往伴有糖尿病，垂体功能异常等内分泌疾病，属于常染色隐性遗传，亦缺治疗方法。

3.Cockayne综合征：是常染色体隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失，尖鼻，耳朵畸形，体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔，远视，白内障，视网膜色素沉着，视神经萎缩，神经性耳聋，智力低下，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等，可与早老症区别。

4.Werner综合征：也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。

5.Hallermann-Streiff综合征：亦有牙齿缺陷，脱发，头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。

6.先天性皮肤松弛症：有时须与先天性皮肤松弛症鉴别，后者常有皮肤松弛现象，不见于早老症。

小儿早老症西医治疗

(一)治疗　　

尚无特殊疗法，可做理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸)，是否可延缓心肌梗死，尚须进一步观察。　　

(二)预后　　

患者大都发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例报道活到40岁。

老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等多不出现。

小儿早老症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

日常保健

饮用少脂肪食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

一般预防

病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免父母的年龄过大等。建议最好是婚前的基因检测，还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。

在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘，胆固醇，三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高，甲状腺，肾上腺和垂体功能未见异常，对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病，对生长激素反应正常，但性腺不发育或性发育明显迟缓，亦可见DNA修复降低。

1.X线检查

骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。

王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。

2.心电图检查

晚期心电图显示冠状动脉供血不足。

出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外，可发生肾结石等。血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。