病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。

1.血管瘤：大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤，血管错构瘤，淋巴管瘤，静脉曲张等，这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧，曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤，大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大，一般局限于真皮中，下部和皮下组织，内脏，眼睑，视网膜也可发生血管瘤。

2.软骨发育不良及内生软骨瘤：软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响，临床上软骨发育异常的表现为指(趾)骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。

3.直立性低血压：当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。

4.恶性肿瘤倾向：本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤，约20%发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。

(一)发病原因

本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。

(二)发病机制

可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集，干骺端内软骨细胞错构增生而成。

病理变化：显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽，纵向劈开病骨，软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨隔膜，本病征的骨病变区，约有20%的患者可发生肉瘤性变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。

根据临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。

与软骨发育不良相鉴别，本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害，无遗传性，无染色体异常等可助鉴别。

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征西医治疗 　　

用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。 　　

下肢负重易发生骨折，对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。 　

预后 　　

有恶性肿瘤倾向者，预后不良。一般在10～20年可发展至疾病的高峰期，以后渐趋向较长时期的稳定。

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征中医治疗 　

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日常保健

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。

避开遗传病。

预防遗传病的方法：

避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。

避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。

行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。

中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。

X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区，局部骨干膨胀，骨皮质变薄，从而可发生病理性骨折，瘤体内有斑点状钙化。

易发生病理性骨折，也可发生内生软骨瘤和外生骨疣，这些变化常导致骨骼畸形，畸形随骨骼发育而加重，常致肢体功能障碍，当血管瘤较大，可发生直立性低血压，易患恶性肿瘤，其他报道合并的恶性肿瘤有纤维肉瘤，血管肉瘤，淋巴管瘤，神经胶质瘤，卵巢畸胎瘤和胰腺腺癌等。