大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，G-6-PD缺乏所致溶血性贫血有以下5种类型：

1.先天性非球形红细胞性溶血性贫血(CN-SHA)：可在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病，重型者呈慢性溶血过程，具有黄疸，贫血，脾肿大三大特征，轻型者平时贫血较轻，无明显黄疸，脾肿大，每于感染或药物诱发溶血时出现溶血危象，可见大红细胞增多，红细胞大小不均和异形，间有嗜碱性点彩。

2.蚕豆病(favism)：在蚕豆收获的季节便是发病高峰的时期，多发于小儿，母亲吃蚕豆可以通过哺乳使婴儿发病，发病急剧，多于食用蚕豆后数小时至数天发生急性血管内溶血，主要症状为倦怠，头晕，苍白，发热，恶心，呕吐，腹痛，烦渴，食欲减退，黄疸，尿色可呈茶色，红葡萄酒色，血红色，酱油色等，严重病例可有少尿，昏迷，抽搐，谵妄，脱水，酸中毒等表现，体检半数有肝大，少数病例脾大，尿检查大多有血红蛋白尿，少数表现为尿胆原及尿胆红素增多，有时可见红细胞，白细胞及颗粒管型。

3.G-6-PD缺乏所致新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia due to G-6-PD deficiency)：在G-6-PD缺乏高发地区，G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的主要原因，多在出生后3天内出现黄疸，黄疸的高峰在生后4～7天出现，黄疸程度较重，一般在生后5～8天起黄疸开始消退。

4.药物性溶血(drug induced hemolysis)：G-6-PD缺乏者服用氧化性药物后，可引起急性溶血，常于接触氧化性药物后1～2天起病，出现头晕，头痛，食欲减退，恶心，呕吐，倦怠，继而出现发热，黄疸，腹背疼痛，血红蛋白尿，尿色从茶色至酱油色不等，与此同时，出现进行性贫血，贫血程度不等，网织红细胞正常或轻度增加，还可出现肝脾肿大，少数严重病例可出现少尿，无尿，伴酸中毒和急性肾功能衰竭而死亡，停药后10～40天，红细胞破坏显著减慢，贫血逐渐恢复，引起G-6-PD缺乏症患者溶血的药物主要有：

(1)抗疟药：伯氨喹，扑疟喹啉，戊奎等。

(2)磺胺类药物：磺胺甲异嚼唑，磺胺吡啶，对氨苯磺酰胺，磺胺醋酰等。

(3)解热镇痛药：乙酰苯胺，氨基比林，保泰松等。

(4)呋喃类：呋喃坦啶，呋喃唑酮，呋喃西林等。

(5)其他：噻唑砜，萘啶酸，尼立达唑，三硝基甲苯，萘(樟脑)，亚甲蓝，川莲，甲苯胺蓝等。

5.感染诱发的溶血性贫血(infectious hemolytic anemia)：感染也可诱发G-6-PD缺乏者溶血发作，在感染后数天出现血管内溶血，通常表现轻微，但有时也可致严重溶血，诱发G-6-PD缺乏患者溶血的感染，常见的是细菌性肺炎，病毒性肝炎和伤寒，其他还有流行性感冒，传染性单核细胞增多症，钩端螺旋体病，水痘，腮腺炎，细菌性痢疾，坏死性小肠炎，以及沙门菌属，变形杆菌属，大肠埃希杆菌，B链球菌，结核杆菌和立克次体感染等， G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血。

其发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G-6-PD缺乏者，但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。

G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是100%，这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的，正如G-6-PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，称X连锁不完全显性遗传。还有一个可能就是基因突变，不过这个概率极小。

根据急性溶血性贫血特征，有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染，糖尿病酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。

鉴别诊断

1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性贫血其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，应加以鉴别。

2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应注意鉴别。

3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常，某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G-6-PD活性测定或荧光点试验仅有G-6-PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。

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本病目前尚无特效治疗手段。如无溶血不需治疗。贫血严重时需输血，但应避免亲属供血，由于溶血多为自限性，输血1～2次即可。如由药物诱发溶血发作，应立即停用可疑药物，有感染者应积极控制感染。平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆。出现溶血时则作必要的对症处理，大量饮水，酌情使用碱性药物使尿液碱化。

轻症患者急性溶血期予一般支持疗法和补液即可奏效。溶血及贫血较重者注意水电解质平衡，纠正酸中毒，碱化尿液等预防肾功能衰竭;对严重贫血，Hb≤60g/L，或有心脑功能损害症状者应及时输浓缩红细胞，并监护至Hb尿消失;可试用维生素E、还原型谷胱甘肽等抗氧化作用，延长红细胞寿命;新生儿黄疸按新生儿高胆红素血症治疗;对CNSHA者，需依赖输血维持生命者脾切除可能有帮助，有条件者可作造血干细胞移植(HSCT)。

预后

G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的，CNSHA患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定，几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。

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以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

不要吃刺激性过大的食物，多吃一些维生素高的食物。

本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。

1、群体预防： 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前，产前，新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。

2、个体预防：

(1)去除诱因在筛查的基础上，发给一张列有禁用或慎用药物，食物等的“G6PD缺乏者携带卡”，供医生及本人参考。

(2)新生儿黄疸者：夫妇双方或任一方G6PD缺乏者的孕妇，于产前2～4周，每晚服苯巴比妥0.03～0.06g，可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率;分娩时取脐血作常规筛选以发现G6PD缺乏新生儿;母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服，母忌吃蚕豆及其制品，积极防治新生儿感染。

G-6-PD缺乏症的一般实验室检查与其他溶血性贫血相比较无特异性，其诊断有赖于红细胞G-6-PD酶活性的测定，G-6-PD缺乏症的筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种。

1.高铁血红蛋白还原试验(methemoglobin reduction test)：速度比正常人显著减慢，该法是目前国内常用于筛查G-6-PD活性试验之一，微量组织化学洗脱法适合于杂合子的检测，其可信度为75%，此法的缺点是如果存在HbH，不稳定血红蛋白，高脂血症，巨球蛋白血症等均造成假阳性结果。

2.抗坏血酸(维生素C)氰化物试验(ascorbate-cyanide test)：如果G-6-PD缺乏，H202破坏血红蛋白，形成一个棕色斑点。

3.硝基四氮唑蓝试验：该试验可用来检测NADPH生成量。

4.荧光点试验(fluorescent spot test)：该试验是最简单，最可信和最敏感的过筛试验。

5.G-6-PD活性测定：通过单位时间生成NADPH的量来反映红细胞G-6-PD活性，其常用方法有世界卫生组织(WHO)推荐的Zink Jam法和国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐的Glock与Mclean法，在检测红细胞G-6-PD活性时，应注意试验时患者的临床状况，在溶血发作期，老化的，酶缺乏红细胞在外周血中被选择性地清除掉，年轻红细胞因酶水平较高得以保护，用这些细胞来进行试验分析不能真实地反映红细胞的G-6-PD活性，为了解决这一问题，可以于急性溶血2～4个月后复查外，或用离心沉淀技术剔除年轻红细胞后再检测红细胞G-6-PD活性，但试验系统中用沉淀红细胞是不标准的。

如果在溶血发作期间接受了红细胞输注亦会影响G-6-PD活性测定结果，慢性非球形红细胞溶血性贫血，无特异性血液学改变，血红蛋白一般为80～100g/L，网织红细胞计数增高至4%～35%，由于网织红细胞数比例增高，因而平均红细胞体积增高，红细胞半寿期明显缩短，一般为2～17天，无缺陷细胞的脾脏扣留，因此切脾一般无效，自身溶血试验无诊断价值，在一些严重G-6-PD缺乏症患者，由于白细胞G-6-PD缺乏症可出现白细胞功能缺陷，主要是噬菌活性减低因而临床主要表现为过氧化物酶阳性细菌的反复感染，新生儿黄疸，大部分病例的血清总胆红素浓度超过273.6μmol/L，甚至有高达684～8557μmol/L者，由于黄疸程度较重，可导致相当一部分的患儿出现胆红素脑病，其发生率为10.5%～15.4%，蚕豆病患者根据血红蛋白量的不同分为：

(1)重型：血红蛋白在30g/L以下;血红蛋白在31～40g/L，而尿潜血在+++以上或无尿;或伴严重并发症，如肺炎，心衰，酸中毒，精神异常，偏瘫或双眼同向偏斜等。

(2)中型：血红蛋白在31～40g/L，尿潜血++以下;或血红蛋白41～50g/L;或血红蛋白51g/L以上，尿潜血++++。

(3)轻型：血红蛋白51g/L以上，尿潜血+++以下。

(4)隐匿型：血红蛋白及红细胞数正常或轻度下降，外周血可查见Heinz小体，患者食用蚕豆后才会发病，同—个体在不同时间对蚕豆的反应也不一样，显然，除了酶缺乏外，还有其他因素与此病有关，例如Turrin等发现蚕豆诱导的溶血危象期间在红细胞膜有高分子凝集物和蛋白交联;膜损伤可能与红细胞内钙呈10倍升高和钙-ATP活性下降有关，现知蚕豆中存在的2个糖甙(蚕豆嘧啶和巢菜核甙)是蚕豆的毒性成分，De Flora等发现这两种物质很快地抑制缺陷红细胞的GSH生成能力，导致代谢紊乱， 常规做胸片，心电图和B超检查，注意有无肺部感染，可发现胆石，肝脾肿大等。

可出现溶血危象，严重病例可有少尿，昏迷，抽搐，谵妄，脱水，酸中毒等表现，可并发肾功能损害，甚至因急性肾衰而死亡，新生儿期常并发高胆红素血症，出现进行性贫血，胆石症，肝脾肿大等。