小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)，儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑，精神发育迟缓，特异面容和四肢形态异常等特征。
患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上，本病征表现特殊，呈巨颅，长头，眼距过远，先天愚型样斜眼裂，特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞，有动作笨拙或共济失调，有时可有肥胖，抽搐，异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
本病征病因未明，可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。
发病机制：本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起，1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致，本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。
诊断
根据临床表现特点和实验室，辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
鉴别诊断
与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
小儿巨脑畸形综合征西医治疗
以对症治疗为主，并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟，需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查;婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见，尤其随年龄增长肿瘤发生率明显高于健康人群。因此，应高度警惕并坚持随访;至青春期前后因脑部巨大可有面部长度垂直增长，影响牙齿等发育，需牙齿矫形治疗。康复训练和特殊教育应该是针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施。患儿最终身高很难预测，但随年龄增长而趋于正常，多数于青春期前后停止异常生长。
预后
本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
小儿巨脑畸形综合征中医治疗
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日常保健
规律饮食，不要暴饮暴食，按时吃饭，饮食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸等不消化和刺激性食物;多食水果、蔬菜和纤维性食物，多饮水。
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。
预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常，有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常，血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。
做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩，脑电图有异常。
精神发育迟滞，动作笨拙或共济失调，可有肥胖，抽搐等异常。本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。