本症系常染色体显性遗传, 但基因突变的散发病例亦不少见。表现为头高而扁, 前额明显突出,皮肤有横纹, 眶距增宽, 眼眶浅, 眼球突出, 上睑下垂,有外斜视、弱视、婴儿型青光眼、白内障, 面中部发育不良, 鼻低平，30%有高拱腭、腭裂。 手足常呈对称型并指(趾), 一般 2-4 指或趾完全并连成片块, 或指端骨性并连合成一个总的指甲。 可有脊柱裂或出现短颈畸形。 脑部一般缺乏特异性病理改变, 可有程度不同的智力低下, 视觉、听觉消失或继发性视神经萎缩等改变。

1.特异性的塔颅：颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。

2.神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉，听觉消失，继发性视神经萎缩多见。

3.眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎，外斜视和眼球震颤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。

4.指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。

5.脊柱和四肢：发育不全，脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。

(一)发病原因

本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎，佝偻病，羊水中脐带压迫，先天性梅毒，风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。

目前证实其病因为成纤维细胞生长因子受体(FGFRS)点突变, 造成头颅扁骨膜内成骨障碍引起头颅骨缝过早闭合。

(二)发病机制

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关，病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致，由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

诊断

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断，其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

鉴别诊断

在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别：又称本综合征，遗传性家族性颅面骨发育不全，其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。表现为：眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成，额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。需要完善头颅CT、MRI、脑电图的呢过相鉴别。

与Carpenter 尖头并指(趾)综合征相鉴别：

Carpenter 综合征为常染色体隐性遗传, 较 Apert 少见, 除与 Apert 征一样有尖头并指, 还存在拇指侧多指, 下肢并发畸形 、肥胖, 伴有生殖器发育不全, 性功能低下, 男性有隐睾等表现。

小儿尖头并指趾综合征西医治疗

针对颅骨闭合过早, 为防止智力障碍的发生和发展及视力障碍, 可在婴儿早期施行颅骨开沟减压术 , 常用手术方法为颅骨直线型、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术。 对并指症应尽可能在 6 个月～ 1 岁间以松解, 以练习手指抓物的功能, 并趾及颜面异常可施行矫形术。

1、颅骨减压术

针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。

手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。

一般减压手术，可分为两大类：内减压术(internaldecompression)与外减压术(externaldecompression)。

内减压术通过适用于颅内有明显的局部脑挫伤，形成占空间的瘤块，同时有严重脑水肿造成难以空旷能告知的颅内压亢进，则考虑开颅切除坏死的脑挫伤组织，大部分发生在额叶或颞叶的前端部分，或者不得已需要切除部分的非重要区的脑组织，以减少部分脑体积，缓解亢进的颅内压，这称之为内减压术。

外减压术，虽无明显的血块或脑组织坏死的瘤块，但脑部则呈现弥漫性脑水肿，造成颅内压亢进，无法以保守治疗来控制，需以广范围的大颅骨切除，来扩大颅腔容积，缓解颅内压的亢进，维持良好的脑灌流，此称之为减压颅骨切除术。

早期的外减压术，主要施行颞下减压术，以防止经脑幕赫尼亚。近年来，则主张除了做颞下减压外，尚需大范围的颅骨切除，可更有效缓解亢进的颅内压，称之为largeorwidedecompressivecraniectomy，最近几年的临床随机研究，包括澳洲和欧洲的研究报告，对于难以控制高颅内压的严重脑外伤病人，施行此种外减压术。

2、矫形术

对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。

小儿尖头并指趾综合征中医治疗

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以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

1、多吃新鲜的蔬菜很水果。

2、适当多吃一些青椒、西红柿、苋菜、青菜、包菜、萝卜等维生素C含量丰富的蔬菜，以促进伤口愈合。

3、补充锌、铁、锰等微量元素。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花籽、蘑菇中含锌较多；动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、小麦面粉中含铁较多；麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。

4、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

 5、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致，本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

2、颅骨X线检查：可见颅内高压，有指压痕，骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。

3、眼底检查：可见视网膜水肿。

4、脑电图：见异常脑波，主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。

惊厥，暴露性角膜炎，婴儿性青光眼，继发性视神经萎缩，可有视力丧失。脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固定智力低，惊厥、意识障碍、颅内压增高、视力下降，严重者可致失明等。另外，合并感染时还可以引起脑炎、脑膜炎可能导致硬膜下积液、脑室管膜炎、脑积水、瘫痪、智力低下和癫痫等。