临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀，变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织，眼睑，脊柱，面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征，多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍，肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难，进行性智力发育障碍，平时易有呼吸道感染。

另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热，眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑，内脏，皮下结节中。

根据临床特征即可考虑本病。

鉴别诊断

1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。

2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热，皮下结节为特点，结节多见大腿，约1～2cm直径，质软，红，稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着，可有肝，淋巴结大及巨脾。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医治疗

1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。

2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物，可起缓解作用，但总体疗效不佳，副作用较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。

3、骨髓移植疗法。有报道该病征应用骨髓移植疗法，可见到皮下结节减少，关节活动改善，但受累内脏明显无变化。但具体疗效不确切。

4、对症疗法。及时纠正患者病理状态，延缓病情发展。　

预后 

1、预后不良，病情难以控制。

2、本病征呈进行性过程，多在2岁前死亡。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

该病征为先天遗传性疾病，预防方法如下：

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

1.血液检查： 见有贫血，白细胞中度增多(15～20)×109/L。

2.骨髓检查：骨髓偶见有空泡的组织细胞。

3.病理检查： 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死，纤维化。

4.X线检查 ：骨和关节X线表现为骨质疏松，结构紊乱，关节破坏及其周围硬化。

5.B超检查 ：腹部B超可见肝脏增大。

6.喉镜检查 ：可见喉部结节。

7.检眼镜检查： 可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

8.其他 ：应做脑电图，脑CT及智力测试。

结节在喉部可发生喉喘鸣，嘶哑，呼吸困难;可有肝脏肿大，进行性智力障碍，易发生呼吸道感染。