先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常，患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，呈类阉体型，约半数患者两侧乳房肥大，外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地软，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治，智力发育正常或略低。

(一)发病原因

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵，如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵，一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

(二)发病机制

迄今发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%，大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微，另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异，还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX，对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。

除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY，48，XXXY，49，XXXXY，49，XXXYY等，患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形，一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形，但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别，后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常，根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

先天性睾丸发育不全西医治疗

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。

近年来，显微技术的逐步提高，可以在部分克氏症患者睾丸内取到精子，可以通过第三代试管婴儿技术获得健康子代。

先天性睾丸发育不全中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

平时饮食：男子应多吃海参。海参营养丰富，益肾补精力强，经常食用，对男子精子稀少或缺乏，常有佳效。可取100克海参煮汤，加调料于场，将海参与汤同服食。也可用山药炖百合。用法为取鲜山药去皮250克，百合25克，加水炖至百合烂透，加入冰糖10克，分3次凉食。此方对男子精子稀少而属明虚者尤为适宜。同时可经常服食羊、狗、牛等动物的外肾，包括其阴茎和睾丸，红烧或白煮均可。

先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：

1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出：通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询：

(1)遗传咨询对象：

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

(2)遗传咨询的主要目标：

①对患者本人：

A.确定疾病的诊断，发病原因，遗传方式，治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。

②对于双亲及亲属：

A.检出家族中携带者及隐性病例。

B.判断家庭某一成员的发病风险。

C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。

(3)小儿疾病的遗传估计：

①对小儿所患疾病即要区别是宫内环境因素，分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病，因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物，工作性质等等)，母亲的妊娠史，患儿出生史等以除外各种理化，生物因素对胚胎及胎儿的损害。

②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。

③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断，如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。

(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。

5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施，所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.血清睾酮(testosterone,T)测定：多数病例降低，据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY，49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低，一般为轻度降低，严重降低者少见。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定：血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠，血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型，49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定：多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

8.精液检查：多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体检查；一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂，隐睾，斜颈等。