弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称，由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病是一种先天性疾病。可侵犯人体的许多多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的退行性改变。
本病好发于青年女性，主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。
1.主要临床表现
(1)皮肤损害：皮疹发生较早，一般出现于儿童或青年期，有的出生后即有皮疹，少数在成年期发疹。皮疹对称，好发于颈部两侧，脐周，腋窝，乆窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔，鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜，皮肤增厚，弹性差，松弛，皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状，一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样，也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者，部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。除皮肤外，口唇内侧、硬腭、颊粘膜和阴道粘膜亦见到黄色浸润性斑片。
(2)心血管损害：包括周围血管病，高血压，冠心病和内膜纤维化与钙化，当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失，间歇性跛行，约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少，充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。
(3)消化道病变：在小儿期，可反复发生消化道出血，其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝，胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似，另外，有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。
(4)眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变，这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布，视网膜出血可引起视力障碍，随着年龄的增长，可发生增生性改变，色素沉着，网状黄斑，脉络膜玻璃样变性，视网膜结疤，当黄斑部受累时，可出现严重视力减退，眼底改变多数与皮肤改变，消化道反复出血同时发生。
(5)神经精神病变：可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫，智力异常，蛛网膜下腔出血，基底动脉供血不全，癫痫等。
(6)肾脏病变：肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。
本病可与甲状腺功能亢进，糖尿病，Paget病合并存在，亦有人认为本病与马方综合征，艾-荡综合征有一定关系。
2.根据遗传方式，可将本病分为4型
(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压，心绞痛，间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。
(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹，高血压，间歇性跛行，眼部症状，皮肤伸展性增加及高腭弓等。
(3)常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹，皮肤伸展性增加，高血压，眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等，女性病例多有上消化道出血。
(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型 仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身内脏合并症。
(一)发病原因
本病属于全身弹力纤维先天性缺陷，病因迄今不明，多数人认为与先天性因素有关，有以下几方面看法：
1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。
2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大，卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常，也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。
(二)发病机制
发病机制还不清楚，多数人认为与先天性因素有关，有以下几方面看法：
1.家族遗传学说 Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史，Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患本病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，Pope提出其遗传方式有显性和隐性2种，Viljoen等对64例研究认为，PXE符合常染色体隐性遗传，其严重视力损害与皮肤受累程度不成比例。
2.内分泌障碍 由于本病在临床表现上，有甲状腺或胸腺肥大，卵巢功能障碍，有人推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.代谢障碍 本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。
4.病理 皮肤组织学检查，在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部位，可见有弹力纤维样物变性，断裂与膨胀，另外，在相同部位可见有用Kossa染色而显黑褐色的钙沉着，同样的纤维变性也见于血管壁，脉络膜基底层，心内膜与心外膜，血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所造成的。
5.电镜下弹蛋白呈颗粒状，电子密度增加，电子密度增加区代表钙化灶，弹性纤维的微纤维成分是正常的。弹性纤维钙化的程度与食物中所含钙磷的浓度有关。实验研究证明，本病患者和正常人相比，他们摄取的钙和磷高于正常人。
根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚，弹性差，松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。病理检查有诊断意义，但要与日光性弹性纤维病相鉴别，后者病变主要在真皮上部，单个纤维卷曲，没有钙沉着。
在鉴别诊断方面，还需注意与硬化萎缩性苔藓，硬皮病，皮肤弛缓症等鉴别，上述各病均无与本症同时存在的皮肤，眼底及血管等方面表现。
弹性假黄瘤西医治疗
本病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。其他药物可用水杨酸制剂、抗组织胺类药物等，疗效尚难肯定。
弹性假黄瘤中医治疗
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日常保健
宜
1、宜多吃增强免疫作用的食物：甲鱼、乌龟、海龟、沙虫、青鱼、鲨鱼、水蛇、虾、白花蛇、鲫鱼、桑椹、无花果、荔枝、胡桃、瓜蒌、马齿苋、豆豉、橄榄、杏仁、丝瓜。
2、加强营养，多食蛋白质和维生素含量高的膳食，可吃鸡肉、瘦肉、虾、牛奶、豆腐、豆类等;少食脂肪和糖;口味要淡些，少食盐。
3、宜多新鲜水果和蔬菜，如无花果、荔枝、胡桃、瓜蒌、马齿苋、豆豉、橄榄、杏仁、丝瓜等。
忌
1、忌咖啡等兴奋性饮料。
2、忌葱、蒜、姜、桂皮等辛辣刺激性食物。
4、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。
健康教育
1、婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福，后代健康的重要环节，婚前检查的重点是：
①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史，必要时应进行家系调查，血型检查，染色体检查或基因诊断，以检出携带者
②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心，肝，肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血，糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚
③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早采取措施。
2、遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因，遗传方式，诊断，治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考，遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防，治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。
1.血常规 反复消化道出血者可有不同程度的贫血。
2.尿常规 偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。
3.生化学检查 合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高，合并糖尿病者，血糖升高等。
4、X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化，当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的X线征象，血管造影可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞，有高血压者可发现肾动脉狭窄，冠状动脉造影显示为管腔狭窄。
1.心血管损害时可并发周围血管病，高血压，冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。
2.眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变，色素沉着，网状黄斑，脉络膜玻璃样变性，视网膜结疤，眼底改变，消化道反复出血。
3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫，智力异常，蛛网膜下腔出血，基底动脉供血不全，癫痫等。
4.肾血管受累时可导致高血压病。
5.本病还可并发甲状腺功能亢进，糖尿病，Paget病。