出生时包块多较小，以后可逐渐长大，可沿面，头，颅或背部中线出现柔软可压缩的肿块，可有透照性或因哭泣而增大，枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块，鼻根部者在鼻根部有包块突出，眶距增宽，眶腔受压变窄，眼外形呈三角形，神经症状可表现为智力低下，抽搐，瘫痪，腱反射亢进，皮质性视觉障碍及小脑症状和体征，部分病人无神经系统症状，肿块上方可发生黑色毛发束或周围绕以黑色毛发圈的秃发区，许多皮肤损害可推断其他脊髓和伴发结构的畸形，脊柱闭合不全的皮肤表现包括凹陷性损害，真皮损害，色素异常性损害，毛发损害，息肉样损害，肿瘤，皮下组织和血管损害。

(一)发病原因

病因尚不明，多由先天发育异常所引起。

(二)发病机制

发病机制还不清楚。

诊断

根据临床表现进行诊断。

鉴别诊断

1.鼻咽部脑膜膨出应与该部位的肿瘤鉴别。

2.眶内脑膜膨出应与眶内肿瘤鉴别。

3.头皮及颅骨外生性肿物。

脑膨出和脑脊膜膨出西医治疗

采用手术治疗，手术目的是切除膨出囊并将其内容物复位或切除，封闭硬脑膜缺损，一般应在出生6～12月内施行 修补术。囊壁菲薄有破溃倾向时，应尽早手术。并发脑积水者，宜先行脑脊液分流术，再作修补术。　　

1.单纯隐性颅裂一般无需治疗，合并膨出者均需手术治疗。手术时间最好在出生后6~12个月为宜。目的是切除膨出囊，还纳膨出的组织等内容物，修补不同层次的裂孔。根据需要有的需二期手术以整形。一般均应手术治疗，但有大量脑组织突到囊内、肿块巨大者属禁忌。囊壁将破、尚未发生脑膜炎者，应紧急手术。　　

2.若巨型脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，合并神经系统症状，智力低下，有明显脑积水者，因预后差，手术不能解决其畸形及智力低下问题，故无需手术治疗。枕部膨出，可在生后6～12个月内手术，多余脑组织可以切除，颅骨缺损用骨膜翻转缝合修补，皮肤切除不可过多，防止缝合时有张力。　　

3.若合并脑积水，可先治疗脑积水。鼻根部膨出可在1周岁后手术，采用颅内入路的方法，突出的脑组织予以切除，颅骨缺损处用术前备好的有机玻璃片或钛片充填，然后覆盖筋膜片缝合固定，鼻根部皮肤必要时可再次作整形手术。亦可经颅外手术。眶部膨出者可经颞下部入路进行修补。　　

4.预防感染、对症等治疗。

预后

单纯的脑膜脑膨出火罐网，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，减少或缓解神经系统的损害症状，而脑膜脑室膨出，脑膜脑膨出一般均合并有神经功能障碍及智能低下和其他部位畸形，预后较差，手术不能解决其他畸形及改善智力。

脑膨出和脑脊膜膨出中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用，胎儿超声检查可以发现大的脑膨出，也容易探测囊内有无实质性组织，脑积水在产前超声检查中不常被发现，事实上，脑积水鲜有在出生时就存在的健康搜索，通常在颅后部脑膨出修补后才发生，在超声检查中，注意和脑膨出鉴别的有发生在颅骨，头皮或高颈段的肿瘤，这些病变比脑膨出更少见，产生异常α-胎蛋白的必要条件是组织液与脑脊液发生渗漏，如果病变完全上皮化，即使皮肤发育不良，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常。

(l)头颅CT：可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液相同密度的囊性肿物，可见脑室大小，移位变形等。

(2)头颅MRI：可从横断面，冠状面，矢状面观察缺损的范围，大小，膨出物的性质及颅内其他结构改变和畸形表现。

1、巨型脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，可合并神经系统症状。

2、可合并脑积水。