1.患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。男性在60岁以后，年龄效应减弱。

2.患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。

3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与Apo B100 正常者相似，一般正常。

4.临床上可出现动脉粥样硬化(含颈动脉、冠状动脉、周围动脉等)、冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。

(一)发病原因

FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。

(二)发病机制

正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是Apo B100，因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率，随后的研究证实了这一推论，现已确认是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍，由于Apo Bl00分子中其他部位的氨基酸也可发生置换而影响Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症，后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531，此外，Gaffeny等发现一例FDB3500患者，其3500位上在氨基酸不是被Gln置换，而是被色氨酸置换，因此，有人建议采用FDB3500Q来表示早期发现的FDB，而对新近发现的病例采用FDB3500w，FDB和家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同，FDB是因Apo B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而FH则是LDL受体的遗传缺陷所致。

诊断标准

1.患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高，但这种升高的年龄效应存在男女性别差异，男性在60岁以后，年龄效应减弱。

2.患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。

3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)，极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与Apo B100 正常者相似，一般正常。

4.临床上可出现动脉粥样硬化(含颈动脉，冠状动脉，周围动脉等)，冠心病，肌腱黄色瘤，脂质角膜弓，高血压等表现。

鉴别诊断

在临床上要与家族性高胆固醇血症，高三酰甘油血症，家族性异常β脂蛋白血症，家族性混合型高脂血症等鉴别(表3)。

家族性载脂蛋白B100缺陷症西医治疗

从理论上说，上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和胆酸螯合剂对于治疗FDB所致的高胆固醇血症有良好的效果。　　

FDB患者体内LDL受体功能正常，LDL受体表达上调可促进VLDL和IDL的清除，因而使LDL的前体减少。同样，LDL受体的活性增加也促进正常LDL颗粒(其Apo B100中的3500位氨基酸为精氨酸)清除。此外，HMG-CoA还原酶抑制剂可通过直接抑制VLDL合成而减少LDL的产生。初步临床观察证实这类药物对FDB患者具有良好的降脂效果。每天服用洛伐他汀(Lovastatin)20mg，可使FDB患者的LDL-C浓度平均降低20%(10%～33%)，而每天服用40mg则可使LDL-C浓度平均降低32%(19%～42%)。另一组报道每天服用辛伐他汀(Simvastatin)20mg，可使FDB患者的LDL-C浓度平均降低19%～34%。但最早报道应用辛伐他汀治疗FDB的效果却不令人满意，仅使血浆总胆固醇和LDL-C浓度分别下降低12%和16%。这些观察提示，FDB个体对HMG-CoA还原酶抑制剂的降脂作用的反应性存在明显的差异。然而，最近有研究观察到，辛伐他汀每天20mg持续治疗1年以上，可使血浆总胆固醇水平下降22%;并同时发现FDB患者的LDL与LDL受体的亲和力无任何改变。这一研究结果提示，在FDB患者辛伐他汀的降胆固醇作用并不是因其促进LDL受体的活性而是由于抑制LDL合成所致。此外，亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低14%～44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化，所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。　　

预后　　

FDB患者合并冠心病的危险性与FH者相类似。60岁以前发生冠心病者大约占1/3。肌腱黄色瘤发现率38%，脂质角膜弓28%，颈动脉粥样硬化斑块48%。大多数FDB患者若伴周围血管疾病则常合并有高血压。

家族性载脂蛋白B100缺陷症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。 以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。  

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1、目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。

2、患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗，及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

3、患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。

4、积极预防并发症。

血浆胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇的浓度中度或中度以上增高。

目前尚未见相关资料。

FDB患者多合并动脉粥样硬化(颈动脉，冠状动脉，周围血管动脉)，冠心病，高血压等并发症。