1.男性患者早发性冠心病者相当常见，冠心病，心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。

2.本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。

3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。

曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论，此外，许多疾病或原因如糖尿病，肝病，甲状腺功能减退症，肾脏疾病，吸收不良，肥胖，酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素，雄性激素等)也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血症，所以，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。

4.FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。

多数学者发现FCH患者伴有Apo B合成过多，因而VLDL的合成是增加的，这可能是FCH的主要发病机制之一，但是，目前对于FCH患者体内Apo B过多产生的确切分子基础尚不清楚。

了解Apo B合成和分泌的细胞内过程，可能有助于弄清Apo B过多产生的基础，Apo B蛋白质有两种形式：一种Apo B48(分子量为250kD)，它是乳糜微粒的结构蛋白;另一种是B100(分子量为512kD)，是VLDL，IDL和LDL的结构蛋白，主要是由肝脏合成，两种Apo B是同一基因产物。

Apo B分泌调节机制尚未完全阐明，在HepG-2细胞中，Apo B是与胆固醇一起同在粗面内质网中合成，富含胆固醇的新生VLDL被转运到粗面内质网，三酰甘油也是在粗面内质网合成，在这里三酰甘油与VLDL组合成为成熟的VLDL，然后经高尔基体分泌出来，细胞内Apo B存在于两种功能不同的池：一个位于粗面内质网的膜上，属于退化通道;另一个位于内质网的腔内，参与VLDL的合成，Apo B的分泌受蛋白质修饰的影响，有人认为，在FCH时Apo B过多产生由于肝细胞内的Apo B调节机制障碍所致，引起含Apo B颗粒过多地分泌，此外，小肠合成Apo B的速率在FCH的发病中也起重要作用。

但是，也有人认为，血浆中Apo B水平升高可能与其基因异常有关，已知Apo B基因具有多态性，了解Apo B基因多态性与血浆Apo B水平升高之间的关系，对认识FCH的发病可能有帮助，Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种Apo B基因限制片段多态性(XbaI，MspI，EcoRI)，结果显示受试者间这3种等位的频率无差别，所以，认为Apo B突变既不是FCH的原发病因，也不会引起血浆Apo B水平改变。

FCH除Apo B过多产生外，其另一特征是脂蛋白的结构异常，主要表现在LDL，即LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL，这种LDL颗粒的大小是与空腹血浆三酰甘油浓度呈负相关，而与HDL-C水平呈正相关，Sniderman等最早观察到在高载脂蛋白β脂蛋白血症(hyperapobeta lipoproteinemia)患者血浆中以小颗粒致密LDL占优势，这种情况常伴有明显的餐后高脂血症，乳糜微粒残粒清除延迟，有研究表明，小颗粒致密LDL具有很强的致动脉粥样硬化作用。

脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase，LPL)是脂蛋白代谢过程中一个关键酶，它在FCH的发病过程中所起的作用已逐渐被人们所认识，正常情况下，经过LPL作用，富含三酰甘油的脂蛋白颗粒如乳糜微粒和VLDL中三酰甘油被水解，并生成乳糜微粒残粒和VLDL残粒，这些残粒中胆固醇和Apo E的含量相对增多，因而与肝脏中的Apo E受体和LDL受体的亲和力也增加，在这一过程中，HDL中的胆固醇与富含三酰甘油的脂蛋白颗粒中的三酰甘油进行交换，而且这种交换过程是通过胆固醇酯转移蛋白(cholesteryl ester transfer protein，CETP)起作用，已证实，在正常情况下，LPL是体内富含三酰甘油脂蛋白颗粒清除的决定因素，有研究表明，1/3的FCH患者中，血浆LPL活性降低，提示LPL的基因异常可能与FCH发病有关，然而，单纯LPL缺陷，并不能解释所有FCH患者的高三酰甘油血症，此外，对FCH病人进行有关基因突变的普查，并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系，由于Apo CⅡ是LPL的激活剂，几种Apo CⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。

绝大多数FCH患者都有高三酰甘油血症，一般认为这是由于血浆VLDL清除延迟所致，脂肪餐后，食物中脂肪转移至由小肠合成的乳糜微粒，后者在LPL的作用下转变为乳糜微粒残粒，再经肝脂酶(HL)，Apo E，残粒受体和LPL的共同作用而从血液循环中被清除，而VLDL残粒也参加这一过程的竞争，在FCH患者常表现有餐后高脂血症，这种餐后血脂水平升高持续时间延长可能是由于肝源性VLDL和肠源性乳糜微粒在同一分解代谢途径上相互竞争的结果。

FCH患者出现高三酰甘油血症时常伴有胰岛素抵抗的特征：空腹高胰岛素血症，体重指数中度增加，收缩期高血压，游离脂肪酸代谢障碍和血脂异常。

有人对存在X2等位基因的7个家系进行研究，发现Apo AⅠ基因的XmnI标记和Apo CⅢ基因的高可变区与FCH的血脂异常表型之间具有高度的相关性，此外，也有报道认为FCH病人中XmnI和SstI频率增加，所以，推测Apo AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇异常可能是FCH的发病因素之一。

虽然，已有不少研究报道提示FCH的发病与某些基因缺陷有关，但尚无一致的结论，目前观察到多种基因异常都有可能参与了FCH的发病，也提示FCH是一类在遗传上并非均一的疾病。

有人对10例FCH病人和22例正常人进行有关儿茶酚胺促进脂解的研究，发现FCH病人的脂肪细胞中对于儿茶酚胺所引起的脂解反应明显减弱，并认为这种异常是发生在脂解连锁反应的最后步骤，同时直接测定FCH患者体内的脂肪组织中的激素敏感脂酶(hormonesensitive lipase，HSL)活性，亦显示降低40%。

诊断标准

FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史，由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的，现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：

1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。

2.早发性冠心病的阳性家族史。

3.血浆Apo B水平增高。

4.第一代亲属中无黄色瘤检出。

5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。

6.表现为Ⅱa，Ⅱb，Ⅳ或V型高脂血症。

7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。

8.HDL2-胆固醇水平降低。

一般认为，只要存在第1，2和3点就足以诊断FCH。

鉴别诊断

由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要，在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症，家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。

1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症，此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致，所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的，但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变，此外，Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

3.家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加，但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症，表现为Ⅱb型高脂蛋白血症，FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱，伸肌腱，膝和肘关节等部位的黄色瘤，具有诊断价值，而FCH者则多无黄色瘤，LDL受体的功能是正常的，此外，FCH者发生高脂血症的年龄较晚，而FH者则较早，曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

家族性混合型高脂血症西医治疗

FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。

已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。

1.烟酸类药物：能抑制VLDL合成，并使LDL生成减少，所以适应于治疗FCH，但该类药物的副作用较多。

2.纤维酸类衍生物：是治疗FCH较为适合的药物。该类药物可显著地降低VLDL浓度，但降低LDL水平效果并不很明显。

3.HMG-CoA还原酶抑制剂：对FCH具有良好的降脂作用，这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平，也能使血浆三酰甘油浓度明显下降。

4.鱼油：能抑制VLDL的合成,对治疗FCH有一定的作用。此外，鱼油还能改善餐后高三酰甘油血症。不过鱼油的治疗剂量要求较大，才能获得有效作用。小剂量鱼油(<5g/d=一般无明显降血脂作用。

5.胆汁酸螯合剂(树脂) ：如氯贝丁酚不适合用于治疗FCH，因为这类药物使VLDL水平升高，可加重高三酰甘油血症。

预后

本病男性患者多表现为早年出现冠心病，发生心肌梗死的平均年龄在40岁左右。同时也是40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中最多见的血脂异常类型。

家族性混合型高脂血症中医治疗

【分型治疗】

1.脾虚痰积治则：益气健脾，除湿化痰。

方药：参苓白术散合二陈汤加减。

党参、黄芪、茯苓、白术、扁豆、山药、半夏、陈皮、薏苡仁、生山楂、荷叶、泽泻，随症加减：若口腻口苦，苦转黄腻者，加茵陈、蒲公英，以清热化湿;肢体浮肿者，加猪苓、桂枝，以温运水湿，消除浮肿。

2.胃热腑实治则：清胃泻热，通腑导滞。

方药：三黄泻心汤加味。

黄连、黄芩、大黄(后下)、槟榔、草决明、莱菔子，随症加减;热盛伤津、烦热口渴者，加生地、元参、麦冬，以养阴生津。

3.痰瘀滞留治则：活血祛瘀，化痰降脂。

方药：通瘀煎加减。

当归、红花、桃仁、山楂、丹参、泽泻、泽兰、蒲黄包煎)、三棱、获术、海藻、昆布，随症加减：冠心病之胸闷时痛者，加延胡索、郁金，以加强理气活血化瘀;头晕胀痛，血压偏高者，加天麻、钩藤(后下)、石决明(先下)，以平肝熄风;中风后遗症者，加黄芪、川芎、赤芍、地龙，以益气活血通络;脂肪肝者，加片姜黄、茵陈、虎杖，以清肝活血理气。

4.肝肾阴虚治则：滋补肝肾，养阴降脂。

方药：二至丸合六味地黄丸加减。

女贞子、旱莲草、生地、山茱萸、茯苓、泽泻、泽兰、山楂、桑寄生、黄精、枸杞子、首乌，随症加减：头晕目花者，加菊花、石斛，以清肝明目;腰脊酸甚者，加杜仲、川断，以益肾壮腰;夜晚失眠者，加知母、茯神、酸枣仁、五味子，以清热滋肾，养肝宁心;五心烦热者，加丹皮、地骨皮、黄柏，以滋阴凉血清热。

【中成药】

月见草片 每次4～6片，每日3次。

【简便方】

1.草决明、大黄，煎汤代茶饮，每日1剂。适用高脂血症形体壮硕、纳亢便秘者。

2.女贞子、旱莲草、首乌、黄精、玉竹及山楂，水煎服，每日1剂，适用于高脂血症体瘦阴虚者。

【其它疗法】

食疗法：鲜蘑菇，配青菜心;冬笋，配荠菜;芹菜，配香菇;

以上三种搭配均可加调料适量，翻炒至熟食用，血脂高者可经常选用。

耳针法：选脾、胃、神门、内分泌、心、肝、肾等穴，将白芥子或王不留行籽以胶布交替固定于所选耳穴上，3天一换，每日3次按压刺激，每次10分钟。

外治法：车前子、蒲黄，皂角末，醋调敷脐，每日1次。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。

2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗，及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。

4.积极预防并发症。

1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。

2.血浆VLDL或LDL增高;血浆Apo B水平增高。

3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。

目前尚无相关资料。

可出现早发冠心病，心肌梗死，缺血性脑卒中等并发症。