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高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。

高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低,有家族性,系常染色体显性遗传,纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。

高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,高脂血症和高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇血症,它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。

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到院就诊须知
  • 挂什么科:
    内科 内分泌科
  • 需做检查:
    甘油三酯  血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳  血清载脂蛋白CII测定  β-脂蛋白定量  皮损
  • 治疗方法:
    药物治疗  支持性治疗
  • 常用药物:
    暂无相关信息
  • 一般费用:
    根据不同医院,收费标准不一致
  • 传染性:
    无传染性
  • 治愈周期:
    终身间歇性对症治疗
  • 治愈率:
    无法彻底治愈
  • 患病比例:
    0.002%
  • 好发人群:
    无特定人群
  • 相关症状:
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症状解析

高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤,结节性黄瘤,腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。

高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似,病人常过度肥胖,发疹性黄瘤可以发生,血清由清亮或混浊,胆固醇,甘油三酯,LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高,Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

 

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病因解析
饮食胆固醇高(25%):

一般西方国家的人群摄入胆固醇量为400mg/d,而低胆固醇人群的摄入量为200mg/d左右。胆固醇摄入量从200mg/d增加为400mg/d,可升高血胆固醇0.13mmol/l(5mg/dl)。其机制可能与肝脏胆固醇含量增加、ldl受体合成减少有关。

饮食饱和脂肪酸高(20%):

临界胆固醇升高的一个主要原因是较高的饱和脂肪酸饮食摄入。典型的西方人所摄入的饱和脂肪酸大约为每天总热量的14%,而理想的量应为7%。一般认为饱和脂肪酸摄入量占总热量的14%(即多7%),可致血胆固醇增高大约0.52mmol/l(20mg/dl),其中多数为ldl-c。有资料表明,饱和脂肪酸抑制ldl受体活性。虽然其确切的机制尚不清楚,但可能与下列5个方面有关:①抑制胆固醇酯在肝内合成;②促进无活性的非酯化胆固醇转入活性池;③促进调节性氧化类固醇形成;④降低细胞表面ldl受体活性;⑤降低ldl与ldl受体的亲和性。

代谢障碍缺陷(20%):

高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

发病机制

高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%,因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤,结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

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诊断解析

诊断

根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。

鉴别诊断

与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

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治疗解析

高脂蛋白血症Ⅱ型西医治疗

高脂蛋白血症Ⅱa型:

饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。

药物:辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4~12mg/d,烟酸及其衍生物可能有效,1.5mg/d。

高脂蛋白血症Ⅱb型:氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

预后

高脂蛋白血症Ⅱa型:疾病发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。

高脂蛋白血症Ⅱb型:恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。

高脂蛋白血症Ⅱ型中医治疗

(1)痰浊中阻:

治法:燥湿化痰,健脾和胃。

方药:二陈汤加味。方中半夏、取其辛温性燥,善能燥湿化痰,且可降逆和胃止呕;橘红、理气燥湿使气顺而痰消;佐以茯苓健脾渗湿,俾湿去脾旺,痰无由生;生姜降逆化饮,既可制半夏之毒,且能助半夏、橘红行气消痰;复用少许乌梅收敛肺气,与半夏相伍,有散有收,相反相成,使痰法而不伤正。使以甘草调和诸药,加莱菔子、瓜蒌、昆布以增强化痰祛湿之功。

如头晕重者加白术、天麻;胸闷心悸明显加菖蒲、远志。

(2)肝郁脾虚:

治法:疏肝解郁,健脾和营。

方药:逍遥散加减。方中既有柴胡疏肝解郁,又有当归白芍养血柔肝。尤其当归之芳香可以行气,味甘可以缓急,更是肝郁血虚之要药。白术、茯苓健脾去湿,使运化有权,气血有源。炙甘草益气补中,缓肝之急。加郁金、香附以加强疏肝解郁之功。

眩晕者加菊花、代赭石;腹胀重者加莱菔子、枳壳;大便干燥者加生大黄。

(3)肝肾亏虚型:

治法:滋肾养肝,内清虚热。

方药:杞菊地黄丸加味。方中熟地滋肾阴、益精髓是为君药。山茱萸酸温滋肾益肝,山药滋肾补脾,共成三阴并补以收治肾治本之功。以泽泻阈熟地而泻肾降浊;丹皮配山茱萸以泻肝火,茯苓配山药而渗脾湿,此所谓“三泻”,枸杞、菊花以养阴平肝,滋水明目,加黄芩以清内热。

眩晕重者加寄生、生赭石;乏力、倦怠、脘腹痞闷者加黄芪、茯苓、炒莱菔子。视物昏花者加茺蔚子、青葙子;肢体麻木、疼痛者加丹参、炒桑枝、桃仁。

(4)气滞血瘀:

治法:活血法瘀,行气止痛。

方药:血府逐瘀汤加减。方中桃红四物汤活血化瘀而养血,四逆散行气和血而舒肝理气。桔梗开肺气载药上行,合枳壳则升降上焦之气而宽胸,尤以牛膝通利血脉,引血下行,互相配合,使血活气行,瘀化热清而肝郁亦解,诸证自愈。加山楂增强其降脂作用。

胸中痛甚者加瓜蒌、薤白;性情急躁者加郁金、黄芩;胁下痞块者加鳖甲、水蛭;大便干燥者加生大黄。

中药

(1)降脂灵片:滋肾平肝,降低总胆固醇、甘油三酯。一次4~6片,一日3次,主治高血压与高血脂症,冠心病。

(2)降醇灵片:泻肝火、明目。药理研究有降低血清胆固醇作用。一次4粒,一日3次。

(3)月见草油胶丸:降血脂,抗心律不齐,一次1.5~2g,一日2次。

针灸

1.体针:取大冲、内关、足三里、三阴交,均双侧。施平补平泻手法,每日针刺一次。或取足三里按子午流注纳子法按时开穴,用1.5寸毫针。针刺得气后,平补平泻手法,留针15分钟。

2.耳针:取肝、脾、肾、脑点、内分泌、神门,用橡皮膏将王不留行籽粘上,每次按揉穴位3~5分钟每日按压三次,每隔3日按压对侧穴位。

(以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。)

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饮食保健

Ⅱa型饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。

Ⅱb型饮食:减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

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预防解析

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。通过多种途径进行广泛、反复的健康教育,提倡科学膳食、均衡膳食,规律的体育锻炼,防止肥胖,戒烟、限酒,并与心血管病、肥胖症、糖尿病等慢性病防治的卫生宣传教育相结合,使人群中的血脂保持在适当水平。此外,定期健康检查亦有助于及早检出血脂异常者,应予及时治疗。

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检查解析

高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常,高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇,甘油三酯,LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高,Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

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并发症解析

在外源性甘油三酯供给减少的情况下,就转变为Ⅳ型。肝脏内源性甘油三酯合成增加,也有外源性乳糜微粒血症,一些病人脂蛋白酶水平降低。皮肤表现为发疹性黄瘤,动脉硬化发生率情况尚不清楚,可能有肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症。甘油三酯超过1000mg/dl可以引起急性胰腺炎。不接受治疗的病人可发生冠脉硬化性心脏病,复发性胰腺炎。

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