蓝色橡皮泡痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的静脉畸形,1958年由Bean首先描述,故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。临床上患者常有呕血,便血及直肠出血,以致引起贫血,皮肤静脉扩张,似疝样突出,为紫红色或蓝色肿物,质软,小的病变压迫后可退色,局部有疼痛或触痛,肿块上方有多汗现象。
可发生于婴幼儿,皮肤表现为暗红、暗蓝、蓝色、深红、紫色等不同颜色的柔软橡皮样结节,或扁平隆起,压之褪色变小。可单发也可多发数百个。可发生于胃肠道,临床上患者常有呕血,便血及直肠出血,以致引起贫血,皮肤静脉扩张,似疝样突出,为紫红色或蓝色肿物,质软,小的病变压迫后可退色,局部有疼痛或触痛,肿块上方有多汗现象。
可能为常染色体显性遗传,机制不清楚。
诊断
诊断时,凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。
鉴别诊断
应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别,如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler氏病),多发性局限性血管瘤,Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤) 和全身性血管瘤等。
采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血;皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。
发生贫血及出血可对症治疗。
避免摩擦刺激。
本病病因不明确,无预防措施。
做血管造影检查。血管造影就是往血管内打入液体状的血管造影剂,然后用血管造影机照射。碘造影剂是血管造影最常用的造影剂,但是对碘造影剂过敏或肾脏功能不好的患者,就无法采用碘造影剂进行血管造影。血管造影是指将造影剂引入靶血管内,使目的血管显影,从而达到诊断目的。
最常见的并发症是贫血和继发性出血。