因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现，主要表现为低位肠梗阻的症状，多数病例于出生后逐渐出现症状，肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水，电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡，肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异，一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者，瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状，在尿道口，尿布上沾染极少量胎粪，肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊，如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎，肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大，可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚，才出现肠梗阻症状，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染，检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹，低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。

(一)发病原因

本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高，引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物，机械，供血障碍等)均可发生畸形，与遗传因素也有关，有家族史者占1%。

在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔，第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠，中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管，于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜，在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门，胚胎第8周肛管与后肠相通，肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成，如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁，泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管，尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄，骶椎和骶神经缺损等。

(二)发病机制

可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：

1.肛门狭窄：直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄或肛门直肠交界处狭窄。

2.肛门膜式闭锁：肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔，为低位肛门闭锁。

3.肛门直肠发育不全：肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。

4.直肠闭锁：肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔，较少见。

闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50%，尤以女孩多见，男孩可有直肠膀胱瘘，直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种，女孩可有直肠阴道瘘，直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种。

常合并其他畸形，发生率占30%～50%，且常为多发畸形，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。

国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片，取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面，观察直肠盲端与P-C线的关系，直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)，在P-C线以上者，为肛提肌上型(高位型);位于P-C线平面者，为肛提肌型(中间位型)。

诊断标准

根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。

1.临床检查：生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定，肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪，如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁，合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)，会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口的大小，如胎粪自处女膜内排出，则为阴道瘘，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内有粪便即可确诊。

2.X线检查：常用的方法为倒置拍侧位片法，须于生后24h检查，因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高，直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下，但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者，为中间位型。

鉴别诊断

和其他病因引起的肠梗阻相鉴别，通过临床特点和辅助检查确诊。

新生儿肛门和直肠畸形西医治疗　　

一、Pena手术(中、高位无肛患儿) 　　

二、腹腔镜辅助手术(高位无肛患儿) 　　

手术适应症与禁忌症 　　

[适应症] 　　

1、 高位直肠肛门畸形，盲端距肛窝距离小于3.5(无瘘)或4.0cm(有瘘)。 　　

2、 复杂的泄殖腔畸形。

[禁忌症] 　　

低位或中位直肠肛门畸形 。　　

[术前准备] 　　

1. 禁食，置鼻胃管行胃肠减压，防止呕吐误吸。 　　

2. 术前补液,纠正脱水及电解质失衡,应用抗生素。 　　

3. 有瘘管者,术前可作瘘管造影及清洁灌肠。 　　

4. 行MRI检查，了解括约肌发育情况和瘘管与邻近器官的关系。 　　

5. 高度腹胀患儿，先行横结肠或乙状结肠造瘘，3月后再手术。 　　

6. 对已行结肠造瘘患儿可经造瘘口行两侧肠管造影。 　　

手术方法与步骤 　　

1、取头低平卧位，放置导尿管，皮肤消毒范围包括腹部、会阴及下肢。 　　

2、穿刺孔的位置选择：脐与剑突之间的中线，距脐1-2cm放置第一个5mmTrocar,然后在两侧腹置两个5mmTrocar，有时需在左下腹放置第四个Trocar便于操作。 　　

3、对没有行结肠造瘘的新生儿，直肠盲端扩张明显，可以通过经腹壁穿刺肠腔减压，或经尿道、阴道通过瘘管向直肠内插管洗肠减压。 　　

4、腹腔镜下切开直肠和乙状结肠系膜的腹膜返折处，超声刀或电刀烧灼离断肠管系膜，靠近系膜根部结扎、离断直肠上动静脉和乙状结肠动静脉;提起直肠，贴近直肠壁向远端分离，当直肠逐渐变细成锥形时，可显现至尿道或阴道的瘘管。 　　

5、靠近尿道或阴道壁处，切断屡管(缝线结扎、切开缝合器或钛夹)。　

6、把镜头从正中Trocar导人，直视盆底，分离盆底的脂肪组织，显露盆底两侧耻骨尾骨肌肌腹。

7、用电针刺激找到外括约肌中心点，经肛门外括约肌的中心纵行切开皮肤1.5cm。刺激肌肉的同时，在腹腔镜下可以清晰地看到盆底肌肉的收缩反应，辨认肌肉收缩的中心。 　　

8、从会阴肌肉的收缩中心用Trocar向盆底穿刺，在腹腔镜监视下从盆底耻骨尾骨肌两肌腹之间中心穿出。退出针芯，用10 mm Trocar导入，形成盆底隧道。 　　

9、经隧道导人抓钳，将直肠(结肠)从隧道中拖出。对行乙状结肠造瘘者，瘘口远端及近端肠管扩张蠕动功能不良需要切除或瘘口远端直肠过短，可在腹腔镜下游离近侧肠管，切除造瘘口，把近端正常结肠从盆底肌中心拖出。以6-0可吸收线将直肠与会阴皮肤相缝合。 　　

手术并发症及防治 　　

1、腹腔镜气腹造成高CO2血症，对呼吸和循环功能有潜在危险，可以采用间歇进行手术的方法避免。 　　

2、警惕盆腔感染，在处理直肠尿道或阴道瘘管时，应双重结扎，中间剪断，瘘管较粗时，可用切割缝合器。胎便污染盆腔，手术中应及时冲洗。 　　

3、因盆腔用超生刀或电烧分离，常有不同程度的神经热损伤，术后常有尿潴留，需放置导尿管1周左右，术中游离肠管和瘘管时尽量远离膀胱。 　　

4、该术式会阴部为环形吻合，常有狭窄，术后2周应及时扩肛。 　　

5、尿道狭窄、尿道憩室，对伴有尿道瘘的患儿，术前应行瘘管造影，了解瘘管的走向，结扎瘘管的部位在直肠变为椎形上方0.5cm。 　　

MRI诊断进展 　　

近年来的研究表明先天性肛门直肠畸形(ARM Anorectal Malformations)常伴有盆底肌肉、骶尾骨及骶神经、泌尿生殖系的发育畸形等，是胚胎早期尾端发育不良综合症。按Wingspread分类可分为高位、中位和低位畸形，大多数畸形有瘘管与泌尿道或生殖道相通。不同类型的患儿手术方式不一样，疗效也各异。单纯低位直肠肛门畸形手术效果极佳，而高位畸形同时存在的伴发畸形如肾脏、心脏、脊柱、脊髓等的畸形常是胎儿或新生儿死亡和影响术后疗效的主要原因。现在人们又逐渐认识到盆底横纹肌复合体(Striated Muscle Complex,SMC)在术后预后好坏中起到决定性作用。因此，能否全面、准确把握肛门直肠畸形儿的病理改变，是选择治疗方式、决定预后的关键所在。目前影像学检查是手术前评估ARM这些病理改变唯一的手段。

1930年Wangensteen和Rice设计了倒置位拍片来诊断ARM，当出现泌尿系瘘时逆行造影有重要的确诊价值。根据这两种方法能判断出直肠盲端高度和瘘管的形态，但不能观察肛周肌肉的发育状态。B型超声波可以来评估肛管周围括约肌，主要缺点是超声波对软组织分辨能力差，受观察者经验影响大，很难界定肌肉边界。CT扫描可清楚地显示耻骨直肠肌和外括约肌的解剖结构，但仅局限在横断面上。MRI能多平面准确显示ARM闭锁水平、有无瘘管，清楚显示盆底SMC的发育情况及与远端直肠的关系、骶尾椎、骶髓等及泌尿生殖系统的发育异常，明确术后新直肠与SMC关系及两者之间有无异常组织等，是迄今为止能同时发现这些异常的唯一影像学检查方法。同时，通过MRI扫描对明确ARM发育过程及发病机理有极大帮助，本文就近年来MRI在这些方面的研究新进展进行综述。 　　

一、MRI技术 　　

1、MRI系统：近年来的文献显示，对ARM的磁共振成像检查采用了不同场强的磁共振系统，有0.5T、0.6T、1.0T、1.5T的磁共振仪(MR)。一般低场MR价廉、运行成本低，但获取时间长、信噪比(SNR)低，多半在早期文献中出现。而近期文献中报道的高场MR能提供更好的信噪比图像、获取薄片容易、空间分辨率高，图像质量高。因此，有条件机构应尽量采用高场MR对ARM患儿进行检查 ，对低场MR调整像素、矩阵等参数方可获得可靠图像。　　

2、扫描序列及参数：根据最近的报道和我们的经验，显示ARM所有病理改变需要自旋回波(Spin echo,SE)序列的T1加权像(T1WI)、快速自旋回波(Fast spin echo,FSE)的加权像(T2WI)以及短时反转恢复脉冲(Short TI inversion recovery,STIR)序列。传统上T1WI主要显示解剖结构，T2WI主要反映病理信息。Nievelstein等应用FSE T2WI序列能特别提高瘘管的检出率，显示肛管解剖层次更丰富，STIR序列可严重抑制脂肪信号，使肌肉形态显示更为突出，对肌肉发育不良的患儿特别实用。 　　

3、扫描技术及步骤：检查前不灌肠，婴幼儿口服或直肠内给水合氯醛麻醉(90~100mg/kg)，较大儿童可经直肠给予硫喷妥钠(30mg/kg)。肛门窝用鱼肝油丸标记，插入导尿管排尽膀胱，有瘘管者从瘘口插入2-3mm的塑料管进入直肠以利显像，所有患儿检查时采用仰卧位，下肢和臀部摆正。扫描层厚3～5mm,层间距0～1.25mm，扫描时间为20～30分钟。体部相控阵列线圈MRI(新生儿、婴儿用头部线圈)能够清楚地显示肛门直肠畸形各个方面的异常，相控阵线圈采集的磁共振图像信噪比高、视野宽，图像的质量好。肛管内置线圈MRI也用于肛门括约肌系统研究，但由于距线圈3cm以外范围信号强度会迅速衰减，使无肛畸形的其他病变无法显示。而且会引起病人不同程度的不适感，加上线圈直径较大，不适合小儿和先天性无肛畸形儿的检查。　　

首先在耻骨联合上缘向下作横断位TIWI扫描(与盆底平行)，然后作矢状面TIWI和T2WI扫描，要求通过导管能观察到肛管及尿管全长，确定肛管中央，以其为中心作冠状位扫描，最后根据矢状位和冠状位像(与盆底垂直)，从肛管上缘到下缘与肛管长轴垂直作横断位T2WI扫描。矢状面扫描还应包括腰骶椎和脊髓、肾脏，如有异常应进行冠状位和横断位扫描，这样可立体观察分析肛门部肌群的形态、闭锁水平和可能存在的瘘管和伴发畸形。 　　

二、 ARM胚胎发育的MRI评估 　　

目前对ARM的胚胎发育过程研究主要是通过外科手术和尸体解剖，而MRI能提供ARM良好的活体病理形态学研究。根据MRI观察结果，ARM可分为异位开口肛门和位置正常的异常肛门。异位开口肛门以前称为瘘管，可开口在尿道、膀胱或生殖道，是由于胚胎早期泄殖腔和泄殖腔膜背侧部分发育障碍所致。泄殖腔膜背侧发育不良或缺如，泄殖腔背侧部分就不存在，导致后肠开口更靠前。开口位置取决于泄殖腔背侧的发育程度，严重发育不良，后肠在高位进入尿生殖窦，轻度发育异常，后肠开口在低位或会阴部，因此根据胚胎发育的观点，ARM合并的瘘管最好描述为异位开口肛门。对于高位无肛不合并瘘管的畸形，手术中常常发现在直肠盲端与尿生殖系统之间存在纤维索带，这种纤维索带就是异位开口闭塞的痕迹。泄殖腔畸形是由于后侧和前侧的泄殖腔膜发育不良，直接的结果是后肠开口更靠前，而尿生殖开口更靠后，仅仅中间的泄殖腔膜和泄殖腔存在，形成肠道、尿道、生殖道共同开口。位置正常的异常肛门包括肛膜闭锁和肛门狭窄，现在观点认为，早期胚胎形成的直肠肛门在受精7周后肛管壁在肛门口粘连，上皮细胞形成“栓子”，引起直肠肛管的暂时闭塞，然后通过细胞凋亡等途径使闭塞肛门口再通而形成肛门[15]。因此位置正常异常肛门的形成不是尿直肠隔与泄殖腔膜的融合障碍，而是由于胚胎后期闭塞的肛门口存在再通缺陷。根据这些发现，按MRI影像学AMR新的分类为：早期胚胎发育缺陷和晚期胚胎发育缺陷，早期胚胎发育缺陷包括肛门开口异常有瘘或无瘘患儿(高位畸形)，晚期胚胎发育缺陷包括肛门狭窄、肛膜未破等畸形(低位畸形)。 　　

在评估ARM伴发的脊柱和脊髓异常时，Nievelstein认为脊柱和脊髓发育异常是胚胎早期原始神经管形成过程受干扰，而脊髓栓系是胚胎后期退化和分化过程受干扰所致。因此这就不难理解临床上常常是肛门开口异常畸形合并脊柱和脊髓异常，而位置正常的异常肛门畸形合并脊髓栓系。至于临床上少见的肛门开口异常畸形合并脊髓栓系可能是特定基本形态发生激活过程紊乱引起。 　

三、ARM术前MRI评估 　　

随着MRI技术的不断完善和高信噪比线圈的应用，MRI能直观清晰地显示直肠盲端及相关肌肉系统，从而能准确地判定畸形的程度和类型，使得MRI成为诊断直肠肛门畸形不可替代的工具，大多数病例通过T1加权像能显示畸形的闭锁水平，而T2加权像对评估中低位畸形更有帮助，因为直肠肛管粘膜的高强度信号使其与括约肌复合体及会阴部组织形成对比而得到更好显像。新生儿直肠闭锁盲端胎粪是MRI极好的对照剂，在T1WI上为高信号(高粘液或脂质成份所致)，能清晰显示ARM的闭锁水平。文献报道，通过横断面MR成像在PC平面和I平面显示直肠盲端可以判断闭锁水平。实际上矢状面和冠状面成像能更精确地显示闭锁位置的高低，因此在判断闭锁位置时横断位影像并非如此重要，只有在低位畸形时，才有助于判断肛管的准确位置及与括约肌复合体的关系。至于参照物，建议使用会阴浅横肌，该肌紧邻尿生殖膈背侧，正常人肛管位于该肌背侧，当肛管与该肌处于同一水平或位于其腹侧，则肛管存在向前的异位开口，并在括约肌复合体之外。 　　

异位开口肛门以前称为ARM合并瘘管，其形态各异。但到目前为止，MRI显示瘘管仍不可靠，而瘘管的充分显示对手术方式制定和手术操作具有重要意义。Nievelstein应用FSE T2加权矢状位及横断位成像，大大增加了瘘管的检出率，25例患儿瘘管检出率为100%，但仍难精确显示瘘管进入尿生殖系的入口，为了解决这种问题，Taccone 等建议在结肠造瘘口的远侧结肠注入凡士林油(成分与胎粪类似)后行MRI检查，有望在重建术前，查明存在的瘘管。 　　

研究认为中、高位ARM肛周肌肉大多存在不同程度的发育异常，而耻骨直肠肌和外括约肌的发育状态直接影响到患儿术后的肛门功能，因此术前明确肌肉的发育状态对判断预后非常重要。通过MRI多层面成像能够清晰地显示肛周括约肌，冠状面T1加权像能很好地显示肛提肌(耻骨直肠肌)及其与肛管外括约肌的关系，而横断面能充分显示耻骨直肠肌、肛管外括约肌的发育状况。尽管括约肌复合体的大致发育状况易于判断，但到目前为止，对这些肌肉的正常厚度仍缺乏客观评判标准。有些学者通过主观视觉评估，另一些学者则将计算机向量测压与MRI检查结合进行研究。Vade等通过CT检查研究了耻骨直肠肌随年龄而变化的正常厚度，并发现耻骨直肠肌随年龄逐渐增厚，并确定正常三个月以内婴儿，该肌肉厚度不应低于2.5mm 。最近武汉协和医院小儿外科和磁共振科应用高信噪比线圈、1.5T MRI在横断位和冠状位上测量两肌肉的相对厚度和宽度作为肌肉发育指标，常规T2WI解剖层次显示丰富，STIR序列各层次肌肉形态显得更为突出，即使在婴幼儿各肌肉界限亦可清晰可辩，当耻骨直肠肌相对厚度(PRTR)<0.18, 外括约肌相对厚度(EASTR)<0.15时作为括约肌发育差的诊断标准。

四、ARM术后MRI评估 　　

MRI对评估术后持续大便失禁具有重要意义。　　

首先，MRI横断位T1WI可清楚地显示下移的新直肠与耻骨直肠肌和肛门外括约肌的位置关系。

第二，当耻骨直肠肌和肛门外括约肌发育不良，即使新直肠位于中心，同样可以出现大便失禁。Arnbjornsson等研究发现排便控制程度与括约肌厚度(CT扫描)之间在统计学上并无显著相关性，王大勇等测量括约肌的宽度与两坐骨支中点间距之比为评价括约肌发育的指数,当比值<0.13时,60%存在大便失禁;而当指数>0.13时,100%排便控制良好，可见括约肌发育指数可做为判断括约肌发育的定量指标，而根据肌肉的绝对厚度很难判断其排便功能。另外，Fukuyoi等应用MRI测量直肠肛管角作为术后评估，发现重建术后临床效果好与不好的患者之间直肠肛管角存在显著的统计学差异。 　　

第三，MRI还可清楚显示新直肠与耻骨直肠肌或肛门外括约肌之间伴有的肠系膜脂肪组织，表现为上述区域在T1WI中的局灶性高信号，与低信号的肠壁及肌肉存在显著的信号反差。　　

近年Penǎ所创导的后矢状路直肠肛管成形术(posterior sagittal anorectoplasty, PSARP)是中间位和高位畸形标准术式，MRI能对PSARP术后新直肠位置与肌肉的关系、内括约肌发育情况等作出准确评估 。Tsuji等对23例患儿手术后进行MRI检查，I平面相当于横纹肌复合体的下缘，M平面相当于复合体的上缘。在I平面所有患儿直肠没有偏离横纹肌复合体中心，而在M平面21%的患儿直肠不在肌肉中心。因PSARP在I平面能在直视下将新直肠放置到肌肉中央，且横纹肌复合体下缘可从后方和会阴部用电刺激寻找，而上缘仅能从后方寻找，这能够解释为什么部分病例在M平面直肠位置偏离，因此强调PSARP时手术切口线务必精确保持在正中，这也是该手术的要点所在。deSouza应用肛门内MRI检测PSARP和常规手术后肛周外括约肌和内括约肌发育情况，发现无论何种手术方式均有部分患儿缺乏两肌肉，而在PSARP后均可见后正中线肌肉瘢痕，可见肛内MRI能对术后患儿肛周的肌肉组成特点提供有价值的信息。1987年Lambrecht在动物模型中发现所有ARM直肠盲端及瘘管处均见有内括约肌环绕于瘘的近端，但形态差异很大,有的象正常的内括约肌一样呈漏斗状，大部分内括约肌分布较宽，呈圆盘状或平碟状，临床上保留直肠盲端及瘘管可以获得较好的排便功能。运用MRI研究PSARP和瘘管保留(fistula-preserving technique,FPT)术后肛门内括约肌(internal anal sphincter,IAS)的结构形态发现,MRI能显示新成形肛管中IAS样组织的解剖学特征,但肌肉形态极不规则形，4个测定方向厚度明显不对称,直肠测压均有正常的静息压，绝大多数RAIR阳性。而接受瘘管切除、直肠拖出术式的患儿平滑肌层薄且不能测定，且有较低的静息压，无RAIR。但作者同时指出，IAS样结构的MRI形状和大小是否与便秘、大便失禁或污粪有关,尚有待进一步研究。而最新病理研究认为PSARP术后便秘是由于直肠盲端和瘘管肠壁内源性神经元异常引起。 　

五、ARM伴发畸形MRI影像　

ARM经常伴发有其他畸形，发生率为25~80%不等，有些畸形相当严重，直接影响到ARM患儿的预后。MRI的另一独特优势就是能够准确检测这些伴发畸形，尤其是脊髓、脊柱及泌尿生殖系畸形。目前较多文献报道了脊神经管闭合不全为伴发率很高的畸形，因为这些畸形常和进行性神经退化有关，筛查直肠肛门畸形有无合并脊髓，脊柱畸形显得尤为重要。直肠肛门畸形患儿44%伴发脊神经管闭合不全，并常合并有脊柱畸形。然而Mosiello等发现，直肠肛门的畸形患儿中，即使脊柱正常，仍有21%患儿存在不同程度的神经管闭合不全，因此，强调对正常脊椎患儿仍应排除这种畸形的可能。约30～40%的直肠肛门畸形患儿合并泌尿生殖系畸形，MRI能精确显示这些先天性畸形如肾发育不全，肾发育异常，异位肾马蹄肾，多表肾及巨输尿管症等。由于脊髓栓系常常存在于没有骶骨异常的低位ARM，常规对这类进行MRI检查可以发现脊髓栓系，同时结合尿道动力学检查可以发现神经性膀胱功能失常。另外MRI能清晰显示各种泄殖腔畸形如双阴道、双子宫，MRI还能较全面地显示一种少见畸形Currarin三联征的各方面，包括直肠肛门狭窄，骶尾骨发育不全，骶前肿块。 　

六、总结

国内应用MRI对ARM患儿检查有10余年时间，但检查技术发展慢，仅在1~2家综合性医院开展，涉及到部分术前诊断和伴发畸形的检测。国外在这方面的应用已有15年的历史，检查设备和技术日趋完善，涉及到ARM的各个方面，其重要意义越趋明显。尽管MRI扫描时间稍长，患儿需要镇静剂，但它对明确ARM胚胎发育和发病机制，术前诊断、分类及肌肉发育评估，术后手术疗效评估及ARM伴发畸形的评估是其他影像学检查不能替代的。因此我们建议，对ARM患儿无论是高位还是低位畸形都应将MRI作为一种常规检查评估项目。

治疗现状及进展 　　

一、治疗分期 　　

按外科治疗的目的，肛门直肠畸形矫形术的发展大概可以划分为三个时期： 　　

一. 过去到1948年，以Rhoads首次成功运用腹会阴肛门直肠拖出术为标志，这个时期手术的目的仅仅是追求肠道的连续性，制造一个新的肠道开口，所以手术过程相对简单，包括先期的结肠造瘘和二期按Stephens和De Vries方式行腹会阴肛门直肠拖出术，这个时期手术后的主要问题是肛门失禁和一定的死亡率; 　　

二.1953-1982年，这个时期开始于Stephens新手术方式的发表，手术的侧重点在保护肛门直肠括约肌、盆底和骶神经丛，这个时期的手术方式为经腹骶会阴肛门直肠拖出术，术后的主要问题为括约肌功能不良、肛门失禁和粘膜脱垂; 　　

三. 1982年至今，这个时期的手术方式为后失状入路肛门成形术(PSARP)，由Pena和 De Vries首创，术后的主要问题是肠道功能紊乱、慢性便秘、溢出性失禁。 　　

二、治疗方法的选择　

对于肛门直肠畸形的手术治疗，一般认为： 　　

1)高位畸形，应在新生儿期做横结肠造口，待6个月左右行腹骶会阴、腹会阴式后矢状入路直肠拖出肛门成形术。 　　

2)中位畸形合并直肠尿道瘘或阴道瘘者应在新生儿期做横结肠造口，6个月后行骶会阴肛门成形术，或后矢状入路直肠肛管成形术。 　　

3)中位畸形无瘘者可在新生儿期行骶会阴肛门成形， 该术式对患儿伤害小，效果亦较好。

4)中位畸形和低位畸形合并直肠前庭瘘者及肛门狭窄者， 可扩张瘘管或扩肛维持排便，半年后行会阴式肛门成形术。 　　

5)低位畸形无瘘或有皮肤瘘者可在新生儿期即行会阴式肛门成形术，术后功能恢复良好，因为此类型患儿肛周神经支配及括约肌发育基本正常，手术打击亦很小， 术后效果较好。随着手术方式的改良和新技术的运用，现在肛门闭锁多主张一期成形，这样可以减轻对患儿的打击，减少手术费用，同时术后效果和分期手术并无显著性差异。对于中、高位畸形和并发内瘘的肛门闭锁，以前主张先结肠造瘘然后二期肛门成形，现在有很多此类一期成形的报道。　

Adeniran2002年发表的文献报道，肛门闭锁伴直肠前庭瘘成功一期肛门成形，避免了三次手术带来的痛苦。对于高位一穴肛患儿的治疗仍然是一个难点,为减少患儿心理和生理上的痛苦。目前主张早期一次性完成尿道、阴道和肛门成形术;对于阴道膀胱瘘合并尿失禁的患儿,术中通过重建膀胱颈和尿道后,患儿仍然可以获得良好的排尿控制功能。浙江大学附属儿童医院已经将先天性肛门闭锁伴直肠舟状窝瘘改进为一期肛门成形术。随着腹腔镜技术的不断推广，国内武汉协和医院和北京儿童医院已经有腹腔镜辅助下高位肛门闭锁一期肛门成形术的报道。同时，因为腹腔镜在肛门成形术中的广泛应用，也提高了肛门成形术的质量。Yamataka教授2001年报道，腹腔镜手术过程中腹腔镜电刺激肛提肌，能够腹腔镜视野下直接观察到肛提肌的收缩并评价肛提肌收缩功能，有利于提高肠管拖出时的精确定位，增加术后排便控制的满意度。同时在他2002年发表的文献中报道，通过临床验证，腹腔镜手术过程中超声定位能够确保拖出的肠管对称性的被盆底肌肉组织包裹，大大提高了拖出肠管定位的精确度。中国香港林教授报道，腹腔镜下肛门直肠整形术更多更早出现肛门直肠松弛反射，预后比传统的后失状入路直肠肛门成形术更佳。除了后矢状入路，还有一些其他的手术方式报道，如高、中位肛门直肠畸形的患儿行经尾部横切口肛门成形术、采用改良式Mollard术即前失状入路结肠竟直肠盲袋肌鞘内脱出治疗高位肛门闭锁。除了手术治疗，还有自动间歇电磁吸引治疗、CO2 激光治疗肛门闭锁不全等，但是没有找到更多的文献支持。 　　

先天性肛门闭锁的治疗术式很多。难点是如何提高，中位畸形术后恢复正常的生理功能。近年来，人们发现畸形病例的直肠远端及肛管处肠壁环肌有局限性增厚，有内括约肌雏形，故建议保留直肠盲端。针对对肛周肌肉重要性的认识，目前高、中位畸形的手术原则是利用电刺激及纤维外科技术，明显提高了患者术后生活质量。 　　

三、术后并发症的治疗　

虽然肛门成形术得到了很大的改良，还有腹腔镜的辅助，但是术后依然存在着问题，如肠道功能紊乱、慢性便秘、溢出性失禁等，其中最最影响生活质量的要数失禁。Silva2004年在文献中提出处理肛门闭锁术后大便失禁的新的外科观点，人工肠括约肌和股薄肌代肛门括约肌，并通过临床验证了这两种方法的有效性。对于术后便秘，Pe.na 手术应用后,近年来无肛术后大便失禁的发生率大幅度降低,第二骶骨以下骶骨发育良好者很少出现大便失禁。而无肛术后合并便秘现象则日益受到人们的重视,其趋势是直肠位置越低,合并便秘的发生率越高,对于顽固性便秘合并巨大直肠和乙状结肠者多主张手术切除。对于术后排便功能障碍的防治,有资料提出通过肠道管理、调整饮食、排便训练、药物治疗、灌肠、心理行为治疗、生物反馈治疗、手术治疗等来调整和治疗。同时国外学者也强调对肛门直肠畸形术后排便功能障碍的患儿进行心理和行为治疗，并收到了良好的效果，他们认为心理和行为治疗是肛门直肠畸形术后排便功能障碍治疗中的重要组成部分之一。 　　

手术后肛门失禁评估进展。

传统评估肛门直肠排便控制功能的方法是通过临床评分，分为优、良、差几等。但是如果用这种评分系统来研究术后的疗效就存在明显的缺陷，甚至使得不同的手术方式后的手术疗效不存在可比性，而且传统评分系统没有将慢性便秘考虑在内。因为，不同的学者也许会选择不同的手术方式、不同的评分系统、研究的样本参差不齐、选择的手术的对象肛门闭锁类型不一致，因此在这样的条件下比较不同的手术方式是不科学的。Holschneider在2002发表的文献中提出完全放弃评分系统，而根据采取的治疗措施来比较术后的疗效。他认为可以通过病人术后需要的治疗来划分术后直肠肛门控制功能。将肛门直肠控制功能分为I、II、III三个等级，I级完全正常，包括的指标有无污粪、无便秘、自发性节律性肠道蠕动;II级部分正常，分为三型，A型需要通过饮食控制和/或缓泄剂来保持正常的肠道功能，B型严重便秘、溢出性污粪，需要通过灌肠来缓解，C型部分括约肌功能不良、偶然性污粪及无便秘;III型失禁，括约肌功能完全丧失导致大便失禁，肠道动力不足导致顽固性便秘，常常伴有尿失禁。通过研究发现，运用这种肛门直肠功能分类方法，可以更有力更精确的比较治疗效果。

新生儿肛门和直肠畸形中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

新生儿不能自主饮食，需要医生针对具体的给予饮食指导。营养要保证。

病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作，预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

1.尿液检查：含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。

2.血象检查：有感染时白细胞和中性粒细胞增高;有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。

3.血生化检查：可有水电解质紊乱，应做血钠，钾，氯，钙，镁和血pH值，肌酐等检查。

先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上并不困难，但主要的是如何正确测定闭锁的高度，直肠盲端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及骨骼畸形存在。

1.X线倒置位摄片法检查：X线检查为必不可少的诊断措施，Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X线倒置位摄片法了解直肠末端气体阴影与会阴皮肤之间距离作为判断畸形位置，至今已被沿用了半个多世纪，其后Stephens提出了在倒置侧位片从耻骨中点向骶尾关节的连线，即PC线(pubococoygeal line)，这条连线相当于耻骨直肠环后部位置，Kelly又加以补充描述，同上侧位情况，新生儿坐骨嵴阴影犹如一逗号“，”，在其上端(Ⅰ点)作一条与PC线相平行的平行线，此处相当于耻骨直肠肌中央纤维平面，环抱直肠或瘘管或围绕泄殖腔，阴道或尿道，Smith提出在PC线以上为高位，PC线与Ⅰ点之间属中间位，低于Ⅰ点的连线为低位畸形，这对决定治疗措施，选择手术方式有重要意义，1970年墨尔本国际小儿外科学术会议上一致认为这种X线的判断方法较为正确，现已为国际上公用的判别方法。

(1)操作方法：倒置侧位片其操作方法是在小儿出生后24h后先将患儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠，在会阴部相当于正常肛门位置的皮肤上固定一金属不透光标记物，再提起患儿双腿倒置3min，X线中心与腹片垂直，射入点为耻骨联合，在患儿吸气时曝光，摄倒置侧位片。

(2)出现误差原因：需说明此种方法也有一定误差，其原因可能为：

①出生后24h内，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。

②倒置时过短。

③盲端由黏稠胎粪充盈，空气不易到达。

④X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光等。

2.超声波检查：近年，经会阴直肠盲端穿刺抽吸以判断直肠盲端与皮肤距离已很少采用，用超声波可准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离，重庆医科大学曾在1985年试用B超诊断15例先天性肛门直肠畸形，他们认为：其优点在于无损伤，对盲端位置根据胎粪的回声图像判断检查不受限制，不必倒置，误差比X线检查小。

3.瘘管造影：合并瘘管但诊断困难者，可采用瘘管造影，用碘油作侧卧位摄片。

4.尿道膀胱造影：可见造影剂充满瘘道或进入直肠，可确定诊断，对新生儿此法不易成功，阳性可肯定诊断，阴性不能除外。

5.X线腹部平片检查：在X线平片上同时发现膀胱内气体或液平面是诊断泌尿系瘘的简便可靠方法，其他如瘘管造影，尿道膀胱造影术也常应用于诊断。

6.X线骨盆前后位片：约有45%肛门直肠畸形新生儿有骶骨发育异常，而这种改变恰恰与以后排便功能有十分密切关联，因此，在摄片时应同时拍摄骨盆前后位片，视骶骨发育比例，这对小儿外科医师判断预后有助。

新生儿的两髂嵴最上点连线为A与A′，B与B′点是骶椎最外缘，AA′平行与BB′线，再取尾端C点，以C点划一条平行于BB′线的C线，见图5，正常儿童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在严重肛门直肠畸形骶骨发育差者这比率甚至于可少于0，低的比率与排便功能预后差呈正比例，故骶骨率是肛门直肠畸形排便功能预后的一项指标，Currarino三联征是一种特殊骶骨畸形，其可合伴肛门狭窄与骶前肿块(如：脂肪瘤，骶前脊膜膨出等)，上海第二医科大学附属新华医院1998年曾报道过2例。

7.CT扫描和磁共振成像：为无损伤的技术，已逐步开始应用，Krasna等(1988)认为，Wangensteen和Rice提出的X线倒置侧位片已沿用了50多年，其正确性仅72%，改用CT扫描可了解无肛畸形中直肠盲袋的位置，4例报道中得出正确性高，不受到时间与体位影响，X线片中的骨性标志清晰等优点。

发生低位性肠梗阻，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命，常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主，无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。