者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指，外胚层组织发育不良，影响头发，牙齿，指甲的生长，以及出现先天性心脏病。

1.软骨发育不良 

表现为上，下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短，对躯干的影响不大，故形成侏儒；胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移，在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位，桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心，腕骨和尺，桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可长而窄，头颅正常，多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。

2.外胚层组织发育不良 

表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形，牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良，上颌牙龈垫融合，上唇的龈唇沟闭合，并有秃发等。

3.中胚层缺陷 

表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损，二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。

(一)发病原因

尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关，可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。

(二)发病机制

无相关资料。

患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。

本病的主要矮短特点是膝部以下的胫，腓骨和肘以远的尺，桡骨短缩所造成的，故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。

本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病，呆小病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全等鉴别。

软骨外胚层发育不全西医治疗

治疗

本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。

软骨外胚层发育不全中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。 以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。  

1、宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。宜钙质丰富的食品，如牛奶、奶酪、酸奶、豆制品；多吃新鲜绿色蔬菜。

2、忌烟、酒、辛、辣、炸烤食物。避免大量饮酒。因为酒量过多，对肝脏损害较重，降低机体兔疫力，对疾病恢复有严重影响。

1. 在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子的畸形。

2. 应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。

脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。

并发先天性心脏病及桡骨头脱位，胫骨近侧干骺端内含有骨疣。