隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种,多见于腰骶部,有一个或数个椎骨的椎板未全闭合,而椎管内容物并无膨出,绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状,也没有任何外部表现。大多数是单纯脊柱裂(simplespine bifidaoccult),仅为椎板和棘突的不融合,多数位于腰骶部,发生在其他部位者不到1%。一般没有症状,也无需治疗;少数是隐性椎管闭合不全(Occult spinal dysraphism),可有神经系统等症状,也可有突向胸腔或盆腔的脊膜膨出,故需外科处理。
隐性脊柱裂的症状主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起,即与是否受压和神经损害的程度相关,局部皮肤可有毛发增多,皮肤向内凹陷,有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着,发病有早有晚,可能在婴幼儿时已发病,有的在成年后才出现症状,这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重,发生缺血变化是一致的,按其临床症状,则有轻,中,重症之分,但有相当多的脊柱裂病人终生不发生症状。
1.轻症:起病时的症状有下肢力量弱,轻度肌萎缩,麻木,遗尿,有时表现为腰痛或腿痛,多为一侧下肢受累,但也有两下肢同时发生肌无力者,检查发现呈周围性神经损害的表现,即肢体肌张力低,弛缓性轻度肌肉无力,下肢及会阴部浅,深感觉减退。
2.中症:上述运动与感觉障碍较为明显,常见有马蹄内翻足畸形,有时出现腰痛,坐骨神经痛或伴发尿失禁。
3.重症:下肢表现明显肌力减退,甚至瘫痪;感觉亦明显减退或消失,常并发神经营养性改变,下肢远端发凉,发绀,出现营养性溃疡,有的在骶尾部也常发生营养性溃疡,骶神经分布区皮肤感觉障碍明显,久之下肢呈现失用性萎缩,跟腱反射消失或发生挛缩,足畸形可出现仰趾足,弓形足,足内翻或外翻,部分患者表现为完全性截瘫及尿失禁,也有的为大便,小便均失禁,少数伴有椎间盘突出或腰椎滑脱,尚见有因脊髓栓系引起上肢症状者。
主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起,即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多,皮肤向内凹陷,有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着。发病有早有晚,有的在婴幼儿时已发病,有的在成年后才出现症状,这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血变化是一致的。
遗传因素(25%):基因链遗传,是生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。遗传一般是指亲代的性状又在下代表现的现象,但在遗传学上指遗传物质从上代传给后代的现象。
环境因素(25%):如妊娠早期遭受如放射线,毒物,激素类药物,缺氧酸中毒等不良刺激等。
发病机制
神经管的闭锁,从胚胎17~19天开始大约需要10天左右的时间,由中胚叶分化成的椎板与肌板,共计42对体节中,从第4~7体节逐渐愈合,首先在24天(23~26天)左右前神经孔闭锁,随后26天(26~30天)左右,后神经孔闭锁,在这期间神经管与皮肤外胚叶间存在的中胚叶组织(体节)形成脊椎骨,全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右,随后神经胚形成结束,覆盖皮肤外胚叶的前神经管进一步向尾端延长,在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源,位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化,随后这些空泡逐渐融合,形成管状结构(后神经管的形成),两神经管最终结合,进一步形成一条脊髓原基,这个过程称为造管,脊椎管内充满的脊髓原基在胚胎40~48天,脊髓尾端发生退行变性,形成脊髓终丝,脊髓的退行变性在生后依然进行,其结果是位于终丝头侧部的脊髓圆锥的位置渐渐上移,使在胚胎56~60天左右位于骶2~3平面的脊髓圆锥,在胚胎20周时位于腰4,在出生时位于腰2~3,在成人时达到腰1~2的水平。
人的中枢神经系统,即脑和脊髓,在胚胎的第1个月开始发育;在胚胎第2周,背侧形成神经板,神经板两侧凸起,中间凹陷,两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合,而在胚胎第3~4周时,形成神经管,如果神经管的闭合在此阶段被阻断,则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损,神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合,然后经过反复分化和分裂最终形成脑,神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部,神经管及其覆盖物在闭合过程中,出现的异常成为神经管闭合不全,神经管闭合不全最多发生在神经管的两端,但也可能发生神经管两端之间的任何部位,若发生在前端,则头颅裂开,脑组织被破坏,形成无脑畸形,若发生在尾端,则脊柱出现裂口,脊髓可以完全暴露在外,也可能膨出在一个囊内,称之为脊柱裂和脊膜膨出。
隐性脊柱裂的病理形式很多,单纯的隐性脊柱裂不合并其他的脊髓或神经病变,椎管内容不向外膨出,在脊背部的外表,多为正常的皮肤,有时局部有毛发增生,色素沉着斑,片状毛细血管瘤,皮肤小凹,皮肤瘘口等,上述这些复杂的病理改变,常造成脊髓栓系与受压。
诊断
根据局部皮肤多毛,紫斑,小凹,色素沉着等临床表现,结合神经损害之症状,诊断多无困难,尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者,应多考虑为脊柱裂所引起,脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。
鉴别诊断
隐性脊柱裂需与腰椎间盘突出,腰肌劳损,肌痛,脊髓肿瘤等鉴别,成人发病者还需与椎管狭窄症等鉴别,采用CT,MRI扫描可以明确诊断。
隐性脊柱裂西医治疗
(一)治疗
对于脊柱裂引起的脊髓栓系综合征者,均适合于手术,而且提倡尽早地予以手术治疗。只有手术解除脊髓栓系的因素,才能取得治愈、好转的机会。以往不少人将脊柱裂合并尿失禁或大小便失禁以及兼有下肢瘫痪者,视为手术禁忌证,亦即认为此类严重病例为不治之症。然而近20余年来积累了大量病例的临床处理经验,主张采取积极的手术态度,即使已有大小便失禁或下肢瘫痪者,也应争取手术。因此,对一些重症病例也不宜轻易放弃治疗。
1.手术治疗 儿童多用基础麻醉加局麻,个别采用气管插管全麻;成人用强化麻醉加局麻,或采用硬脊膜外麻醉。均在俯卧位下手术。无论病变在颈段、胸段或腰骶段,都使用棘上直切口,以利于向脊柱裂病变节段之上与下方扩大椎板切口。
以腰骶部隐性脊柱裂合并脊髓栓系为例,棘上直切口自腰4至骶椎中部,按通常之椎板切开手术方法,分开椎旁肌肉,显露出缺裂之椎板。再按具体病理情况进行处理。
2.手术操作步骤 可先从正常部位的中线切开,然后进入畸形部位。手术操作一般按以下步骤进行,即:
(1)扩大椎板减压,向上多切除1~2个椎板,向下至显露出终丝。将局部存在的一切造成对硬脊膜囊、脊髓、马尾神经牵拉、压迫的异常骨性、软骨及软组织予以切除。切除增厚的黄韧带,将外终丝切断,但需判明终丝两侧之骶神经,切勿损伤这些神经。如果脊髓栓系为来自硬脊膜外、硬脊膜囊与脊髓的压迫因素原因已经解除,手术即可终止,无需再切开硬脊膜探查。
(2)如见瘢痕组织、脂肪瘤或椎管内脊膜膨出囊连至脊膜囊内,必须继续切开硬脊膜囊作深部探查,并将瘢痕切除,分离粘连,摘除囊肿,使脊髓及神经根获得松解。如有脂肪瘤包绕脊髓与神经,尤其是脂肪与神经组织交融难分、即使在显微镜下也难以分出正常脊髓境界时,则只能作脂肪瘤的次全切除,避免破坏脊髓的血液循环或直接伤及脊髓与神经。若发现存在先天性皮样囊肿或肿瘤,应尽可能地将其予以切除。
(3)缝合硬脊膜、椎板缺损区不需植骨和作椎板固定术。其外可敷盖吸收性明胶海绵(明胶海绵),仔细止血后,按层缝合伤口。可在硬脊膜外留置引流管,24~48h后拔除。通常中、重症病人经手术治疗后,约半数病人可达到显效。
手术后采取俯卧或侧卧位姿势一周,有明显尿失禁者,宜进行导尿术,保持手术部位的清洁、卫生;对幼儿应严防大小便的污染,酌用抗生素预防感染。伤口拆线后可增加康复治疗项目,如理疗、针灸、按摩及肢体功能锻炼等,并应用神经营养药物,以促进神经功能的早日恢复。
(二)预后
手术解除脊髓栓系的因素,可以得到治愈、好转。合并尿失禁或大小便失禁以及兼有下肢瘫痪者,其中一部分病例手术后可得到康复或有所好转。现代显微手术方法的广泛应用,更增加了手术的疗效。
隐性脊柱裂中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。 以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。
根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。
由于隐性脊柱裂是遗传因素和环境因素共同作用的结果,需注意防止环境因素如妊娠早期遭受如放射线,毒物,激素类药物,缺氧酸中毒等不良刺激,妇女在怀孕早期补充体内维生素均有助于隐性脊柱裂的预防。
1.脊椎X线平片 摄腰骶椎前后位和侧位像,显示椎弓根增宽,椎板缺损,棘突缺如,有时呈现多处脊柱裂,或同时合并椎体畸形,脊柱侧弯等。
2.CT与MRI扫描 特别是MRI对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确,多能显示脊髓末端位置下移,达到腰骶交界或骶管内,局部存在粘连等征象,如今脊髓造影已被MRI所代替。
复杂的隐性脊柱裂常同时存在脊髓或神经发育异常,如局部瘢痕,粘连,终丝肥厚与增粗,使脊髓固定在椎骨上而限制了脊髓在发育中的上移,或同时有软骨瘤,脂肪瘤,表皮样囊肿,皮样囊肿,畸胎瘤,蛛网膜囊肿,脊髓末端空洞症,神经根憩室形成,脊髓内胶质增生或中央管扩张等情况,有时合并半椎体,脊柱侧弯,椎间孔与肋骨发育畸形。