1、大便带粘液血便，便次增多，消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛，或伴软骨瘤等肠道外肿瘤，息肉位于大肠为主。

2、肛门指诊可触及息肉，可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

本病一般认为与遗传因素有关，（5号染色体长臂上的APC基因突变），常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

诊断

根据病史、临床表现和实验室检查可以确诊。

诊断鉴别

主要应与结直肠癌，肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。

家族性结肠息肉西医治疗

(一)治疗原则

1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。

2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。

(二)术前准备

1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。

2、如需应用术中纤维结肠镜，应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插镜者的刷手等无菌准备同手术者。

(三)麻醉与体位

1、全身麻醉或持续硬膜外麻醉。

2、仰卧位或截石位：

①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。

②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者，取截石位。

(四)术中注意点

1、皮肤消毒、铺单同一般剖腹术。

2、先行腹腔探查，探到息肉后，将息肉固定好，若是切除小肠息肉，切口应与小肠的纵轴平行，纵切横缝;若是切除结肠的息肉，应纵形切开缝合;切口略小于息肉，因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大，将息肉挤出切口;然后，在息肉根部先结扎再缝扎，切除息肉，切口用肠线及丝线缝合关闭。如此反复操作，可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口，防止污染腹腔。

3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者，应先将小肠中段息肉摘除l枚，将该处肠壁切口做一荷包缝合，镜从该切口插入，先向小肠近侧插入直达十二指肠，发现息肉蒂<1.0cm或小息肉，当即经纤维结肠镜用高频电将息肉摘除，大息肉不能经镜摘除者，在肠壁上作一标记，待镜拔除后再切除;然后再将镜转向小肠远侧，处理息肉的方法同前。但在镜插入远侧前应在回肠末端处夹一把肠钳，防止气体进入大肠引起腹胀。

4、术中如需经纤维结肠镜诊断，并摘除回肠及大肠的多发性息肉，病人应取截石位，镜从肛门插入。处理息肉的方法同上。

(五)术后处理

1、同一般肠梗阻术后处理常规。

2、出院后应定期复查，以防息肉复发。

(六)出院标准及随访

腹壁切口愈合，症状消失，即可出院。出院后3、6、12个月门诊复查。注意是否仍有便血，癌变者注意有无局部复发或肝、肺转移。

维生素及中药口服及灌肠治疗。

家族性结肠息肉中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(仅供参考，详细请询问医生)

1、多食具有清肠热，滋润营养粘膜、通便止血作用的食品，如生梨汁、藕汁、芦根汁、芹菜汁、胡萝卜、白萝卜(熟吃)、苦瓜、茄子、黄瓜、菠菜、金针菜、卷心菜、蛋黄、苹果、无花果、香蕉、黑芝麻、胡桃肉、白木耳等。

2、忌食辛热、油腻、粗糙、多渣的食品，忌烟酒、咖啡。

有阳性家族史者应警惕本病，特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治;发现有口唇及周围皮肤，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查，发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察;出现大出血，肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除，中药灌肠以及其他中医中药方法可作为辅助治疗。

1、结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，活检可确诊。

2、钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3、肛门指诊可触及息肉。

可出现肠套叠，肠梗阻，大出血，失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。