1、GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效。随病程进展，逐步出现去皮质强直状态。极少活过2周岁。

Ⅱ型者新生儿期大致正常，外貌正常，但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等。可伴轻度肝、脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。

2、GM2神经节苷脂沉积病临床表现 由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。

诊断标准

X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供佐证，约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。

人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。

鉴别诊断

注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病相鉴别。

神经节苷脂沉积病西医治疗

治疗 　　

本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。 　　

预后 　　

本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁不等。

神经节苷脂沉积病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

多吃清淡的食物，不要吃过于油腻的食物，补充维生素，提高病人的免疫力。

遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。要做到每餐食量适度，每日3餐定时，到了规定时间，不管肚子饿不饿，都应主动进食，避免过饥或过饱。

1、测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。

2、周围血淋巴细胞中有空泡形成。

3、骨髓组织细胞中有空泡形成。

4、X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。

随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，癫痫，肺部感染，跌伤等。