本病主要有呼吸道和胃肠道两组症状。新生儿表现为急性呼吸困难和紫绀，儿童和成人为轻度慢性呼吸道和胃肠道症状(胃肠道症状表现为恶心、呕吐、腹痛和腹泻，是由于组织胺和炎症介质释放而导致的。偶尔肿瘤性肥大细胞也可直接浸润胃肠道)。桶状胸或扁平腹，患侧呼吸音消失或听到肠鸣音。如出现呕吐症状，说明合并肠不全扭转。

本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。

本病的发病机制不详，其原因和腰肋三角的肌层薄弱或缺如有关，此类因素也是发生本病的解剖基础。

诊断

根据临床症状和实验室检查可以确诊。

鉴别诊断

与创伤性膈疝等相鉴别。

膈先天性缺损西医治疗

此病确定诊断后尽早手术，以经腹修补缺损为佳。因患儿常合并其他畸形，肺发育不良被公认为致死的原因，因疝修补不能消除肺发育不良、肺小动脉阻力增加及肺高压等病理改变。

膈先天性缺损中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(仅供参考，详细请询问医生)

平时注意在饮食方面摄入清淡易消化的食物，注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，补充优质的蛋白质食物，注意适当的多喝一些白开水，避免吃生冷辛辣刺激性的食物，避免吃油炸烧烤之类的食物，避免抽烟喝酒。避免熬夜，注意预防感冒的情况，注意多休息为宜。

1、先天性膈疝一旦明确诊断，应尽早施行手术治疗，以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。

2、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。

3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力。

4、远离过敏源，远离人群密集场所。

5、饮食宜清淡富营养而易消化，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。

1.胸部平片：胸部平片，也称胸部摄片检查。摄片检查所得的X线影像远比透视时清晰。

2.胸部疾病体征检查：胸部疾病体征检查是胸部检查中的一个重要检查之一。

3.肺和胸膜听诊：肺和胸膜听诊是肺部检查中最基本、最重要的方法之一，对于肺部疾病的诊断有重要意义。

4.胸部CT检查：胸部的CT检查是通过X线计算机体层摄影(CT)对胸部进行检查的一种方法。

急性肠梗阻或肠绞窄，胸腹裂孔疝，食管裂孔疝和胸骨后疝。