出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊，纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡，临床症状包括溶血，贫血和血管闭塞症状，脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩，功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患感染，特别是沙门菌感染，感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下，发生再生障碍危象，腿部溃疡为皮肤常见表现，由于长期贫血，心脏常扩大，年长者可出现心肺功能不全，而且由于长期大量溶血，胆结石和胆囊炎亦为多见并发症，除了上述表现外，骨关节病变有：

1.疼痛危象(painful crisis)：是最特征性的肌肉骨骼并发症，最常见于长骨的近关节区，也可见于背部，肋骨，甚至腹部，疼痛常多部位发生，有时呈对称性，局部可有明显肿胀，尤其是胫骨骨骺，一个或多个关节可能继发感染，无并发症的疼痛危象持续时间一般不超过2周，诱发疼痛危象的因素有感染，遇冷，妊娠，情绪紧张以及高原旅行等，女性患者疼痛危象的发生率明显低于男性，以15～25岁的男性患者发生率最高，20岁以上疼痛危象频发者病死率高。

2.指(趾)炎(dactylitis)：在幼儿病例，血管闭塞常发生于手足背，引起指(趾)炎，也称为手足综合征(hand-foot syndrome)，临床表现为手足非可凹性肿胀伴疼痛，1周后症状可有改善，但常可复发，通常不遗留后遗症，但有时骨骼中央坏死可导致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短缩。

3.骨坏死(osteonecrosis)：20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死，开始时无法与疼痛危象鉴别，但是，2周后疼痛不消失，行走时加重，休息后改善，提示合并有股骨头坏死，预后与患者的年龄有关，成年人较儿童的预后差，15岁以下的HbSC病和HbS-β-珠蛋白生成障碍性贫血患者一般不会发生股骨头坏死，而老年病例的发生率较高，骨坏死也可见于其他关节，特别是肩关节，表现为疼痛和外展旋转受限。

病因（40%）：

常染色体显性遗传性疾病。红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程，但当镰变已严重损害红细胞膜而使红细胞丧失钾离子和水分后，镰变就变为不可逆性，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。

诊断

本病的诊断并不困难，重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病，根据种族和家族史，镰变试验阳性，血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床表现，即可明确诊断。

鉴别诊断

反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病，急性腹痛易误诊为急腹症，骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎，明显黄疸可与其他原因引起的黄疸相混淆，均应加以鉴别。

镰状细胞贫血西医治疗

除异基因骨髓移植外，本病目前仍无特殊有效疗法，以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。由于脱水，疼痛危象的治疗首先需要大量补液，24h静脉输注3000～4000ml。轻度疼痛危象者给予一般的止痛药，严重病例给予麻醉性止痛药。严重的疼痛危象特别是合并胸部综合征者需紧急换血。对疑有股骨头坏死者应绝对卧床休息，避免负重。

输血能改善血液和组织缺氧，稀释患者红细胞，减少镰变倾向和暂时抑制含HbS红细胞的产生，脱氧镰变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降。镰状细胞贫血患者易继发感染。对疑有骨髓炎者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月，否则容易复发。对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直。

预后

镰状细胞贫血是一种严重疾病，若无良好的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件，患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重，并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。

镰状细胞贫血中医治疗

患病初期，以黄疸为主要表现，此时正虚不甚，当以祛邪为主;偏于湿热者当分清湿重还是热盛，热重于湿当以茵陈蒿汤加减;湿重于热以茵陈五苓散加减;湿热得祛，当注意补虚，治以益气健脾淡渗利湿，湿热尽祛后，可健脾益肾、填精益髓，以期气血早日得复。后期以气血亏虚为主，首当益气补血，此时亦不能一味滋补，益气健脾、补肾生血同时，要注意加用健脾利湿药物，以防湿浊内生，致死灰复燃。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查，目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。

1.外周血 ：血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低，网织红细胞计数常在10%以上，红细胞大小不均，多染性，嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞，靶形红细胞，异形红细胞，Howell-Jolly小体，镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断，通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞，红细胞渗透脆性显著降低，白细胞和血小板计数一般正常。

2.骨髓象 ：示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。

3.血清胆红素 ：轻～中度增高，溶血危象时显著增高，本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。

4.血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高。

5.红细胞半衰期测定： 显示红细胞生存时间明显缩短至5～15天[正常为(28±5)天]。

6.血红蛋白电泳 ：显示HbS占80%以上，HbF增多至2%～15%，HbA2正常，而HbA缺如。

在幼儿病例，可并发手足综合征(hand-foot syndrome)，20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死;骨髓炎和化脓性关节炎;40%以上的镰状细胞贫血患者可有高尿酸血症，镰状细胞贫血患者偶尔可以并发慢性滑膜炎。