主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。

组织病理改变：

1、显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失；

2、性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚；

3、表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

鱼鳞病的诊断依据：

1、有家族史。

2、皮损表现。

3、组织病理改变

(1)显性遗传性鱼鳞病 表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失。

(2)性联寻常型鱼鳞病 角化过度，颗粒层正常或稍厚。

(3)表皮松解角化过度鱼鳞病 表皮松解性角化过度或颗粒变性。

鱼鳞病的四大类型鉴别：

1、寻常型鱼鳞病：主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌趾受累，发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

2、性连锁隐患性鱼鳞病：可于生后或婴儿发病，皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝，及肘窝等部位亦可受累;腹部，背部尤重，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面，一般不发生毛囊角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。

3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见，生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害，泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

4、板层状鱼鳞病：系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，多引起眼睑及唇外翻，数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离，往往对称性发于全身，以肢体屈侧，肘窝，腋窝和外阴等部较为明显，掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。

鱼鳞病西医治疗

一、鱼鳞病全身治疗：

可试用较大剂量维生素A注射或内服，也可应用芳香维生素A酸乙酯、维生素E等治疗。

二、鱼鳞病局部治疗：

1、外用润肤的油膏，如10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏及30%鱼肝油软膏等；2、局部应用角质松解剂，如5%水杨酸软膏、5%硫黄煤焦油软膏或40%—60%丙二醇水溶液等；3、可酌情选择紫外线照射、淀粉浴或矿泉水浴等。

三、鱼鳞病药物治疗方法：

1、内服法：口服大剂量维生素A，每日10～30万u或维生素A酸，每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙，脱发和其他中毒症状。

2、外治法：外用10%尿素脂，0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等，对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。

鱼鳞病中医治疗

1、中成药：①十全大补丸，适用于血虚风燥证患者;②大黄廑虫丸，适用于瘀血阻滞证患者。

2、辨证施治：①血虚风燥证，治以养血活血、润燥熄风，方用养血润肤饮加减;②瘀血阻滞证，治以活血化瘀、养肤润燥，方用血府逐瘀汤加减。

3、外治疗法：①皮肤干燥、粗糙、脱屑，可选用杏仁、桃仁、胡麻仁、郁李仁、火麻仁及胡桃仁各适量，共捣烂如泥，水煎后外洗，外涂胡桃膏或羊髓膏;② 皮肤粗糙、增厚、皲裂、可选用大黄、透骨草、桂枝、桃仁、当归、丹参、地骨皮、皂角刺，煎水外洗，然后外涂润肌膏或当归膏。

鱼鳞病治疗的原则

1、鱼鳞病目前无根治方法，治疗目的是缓解症状，增加角质层含水量和促进正常角化。

2、局部可用增加角质层含水量，去除过度角化的物质。

3、鱼鳞病的药物治疗原则之全身治疗，可试用维生素A等药物。

4、鱼鳞病患者皮肤较干燥，平素应避免过度洗浴，尤其不能用热水洗烫或用碱性太强的肥皂搓洗。

5、在冬季气候干燥的时候，注意外涂油脂类护肤品以使皮肤保持润泽。

6、饮食上要注意多食用蔬菜、水果，适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。

鱼鳞病日常保健

1、以素食为主，易于消化，不碍肠胃，大便应日日通畅，

2、忌食辛辣刺激、腥发动风的海产品和牛奶、鸡蛋等食物。

3、常用一些健脾除湿的药膳，如冬瓜莲子汤、绿豆赤小豆汤等，对鱼鳞病有较好的预防作用。河产品如莲子、藕、荷叶、菱角等，对皮肤亦有好处。

4、保持皮肤清洁也是鱼鳞病的保健重点，鱼鳞病本身已破坏了皮肤的屏障功能，若不注意保持清洁，便会感染、发炎、化脓，使许多微生物乘机而入，加重鱼鳞病的症状，延长治愈时间。

5、勿用热水或肥皂清洗皮损，不任用刺激性止痒药物。情绪稳定，劳逸结合。避免过度疲劳和精神过度紧张。

6、生活起居有规律，应保证睡眠时间，按时作息。

鱼鳞病食疗保健

1、适宜饮食：

鱼鳞病饮食上要注意多食用蔬菜、水果，适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。

对于鱼鳞病患者要减少酒、蒜、葱、菲菜、辣椒等等刺激性食物，以及羊肉、鸡肉、牛肉等动物蛋白类食物，再有就是椿、芹菜、蘑菇等食物。

2、饮食禁忌：

忌酒、忌海鲜、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。这些禁忌都是发物和刺激性的食物，鱼鳞病患者还是不食为好。

食疗方：

1、桑椹粥：桑椹子15g、大枣30g、粳米60g放在一起煮成粥。

2、芝麻糕：糯米粉100g、黑芝麻30g、红糖15g，先将糯米与红糖同煮，打捣成糕，再把黑芝麻撒在糕点上。

3、每日以乌枣10g，糯米50g、黑芝麻12g、黑豆子15g，煮粥食用，作为鱼鳞病治疗偏方。

4、海参粥：粳米、肥海参各60g同煮成粥。

5、麻枣糖：蜂蜜500g、冰糖300g、黑芝麻60g、乌枣200g，先将乌枣煮熟，去皮核，取肉捣烂，加入黑芝麻，再将蜂蜜熬制，待成膏时，加入枣泥，黑芝麻，切成糖块大小，经常食用。

6、木耳肉皮胨：猪皮100g、黑木耳15g、调料适量，先将猪皮洗净、切碎熬到成胨，待成时加入黑木耳，调料即可。

7、甲龟龙眼粥：龙眼肉20g、甲鱼肉30g、糯米50g，同煮成粥，食前可以加适量的调料。

鱼鳞病日常预防

1、避免热水烫洗、清洁剂和搓澡等刺激，经常外用润肤剂。

2、西药外用以油性、保护性或角质溶解的药物，可酌情应用以下药物。

尿素乳膏，其作用就是软化皮肤，避免手足皲裂，对寻常型鱼鳞病有效。外涂皮损部位，一天2～3次 。

鱼肝油软膏，治疗寻常性鱼鳞病使用方法是外涂皮损部位，一天1～2次。

维A酸乳膏或软膏(0.025%;0.1%) 外搽患处治疗鱼鳞病、毛囊角化症，一天2次。

3、口服西药以维生素A类药为主，如：维生素A、维生素A酸、迪银片。

4、因本病与遗传有关，目前还没有很好的根治办法，要让患者树立信心，坚持治疗，保持良好的心情。

鱼鳞病健康教育

该病如在没有治愈前结婚，对下一代很有可能会遗传，只有根治此病才能结婚，平时还要加强锻炼，对生活方面注意可多饮白开水，服用维生素A。

针对遗传性鱼鳞病，会大大提高子代的遗传机率，可以结婚，但生育不宜。

1、常规检查：四肢伸侧或躯干部皮肤是否干燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鳞屑；外观是否如鱼鳞状或蛇皮状，皮肤有无皲裂、表皮是否僵硬等。

2、需行皮损组织病理检查与皮肤科检查即可。

鱼鳞病相关综合征，大多为常染色体隐性遗传方式，除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分，临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现，鱼鳞病的相关综合征主要有：

1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

为一少见的，由先天性鱼鳞病，痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征，几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病，红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽，终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑，同一患者常同时具有3种皮损，睑外翻常见，个别患者毛发干燥，纤细，无光泽。

大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫，双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展，多数病人上肢有类似病变，但轻些，绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：

这是一个由鱼鳞病样红皮病，侏儒，智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征，在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者，先证者为一18岁女性，身高137cm，出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱，出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸，16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难，智商38，年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损，智能障碍和侏儒体形。

3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征：

婴儿期发病，主要由轻度的鱼鳞病样红皮病，智能障碍和癫痫三联征构成，但有的患者还出现生殖器发育不全，侏儒等症状，智能很差，不能自理生活，癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。

4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征：

Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病，先证者为一69岁男性，儿童时有全身干皮病，62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳，干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深，肝脾肿大，质硬但肝功能正常，神经系统检查有老年性痴呆表现，肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。

5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征：

本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症，智能障碍，生育力降低和身材矮小，以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征：

为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累，婴儿期发病，共济失调表现为步态不稳，意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱，远端肌无力，甚至肌萎缩，深发射减弱或消失，此外还可出现神经性耳聋，嗅觉丧失，大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损，患者多死于急性多发性神经病，肾功能衰竭或心力衰竭。

7、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征：

本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病，竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见，患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑，但是红皮程度，范围和持续时间各不相同，鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异，头发稀疏细软，无光泽，发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。