鱼鳞病俗称(蛇皮癣),70%属遗传(遗传病),多于儿童时发病,好发部位四肢躯干仰面,皮肤干燥粗糙,皮屑边缘略翘起,状似蛇皮,或汗毛孔有颗粒物堵塞,长不出汗毛,重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹,随着年龄增长波及全身,本病特点冬重夏轻。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。
主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常,致使体内水液代谢失衡,影响内分泌系统。
组织病理改变:
1、显性遗传性鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失;
2、性联寻常型鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚;
3、表皮松解角化过度鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
板层状鱼鳞病(15%):系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
寻常型鱼鳞病(20%):为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
性联隐性鱼鳞病(15%):为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(15%):为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
迂回性线状鱼鳞病(10%):为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。
鱼鳞病的诊断依据:
1、有家族史。
2、皮损表现。
3、组织病理改变
(1)显性遗传性鱼鳞病 表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失。
(2)性联寻常型鱼鳞病 角化过度,颗粒层正常或稍厚。
(3)表皮松解角化过度鱼鳞病 表皮松解性角化过度或颗粒变性。
鱼鳞病的四大类型鉴别:
1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累,发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病,皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝,及肘窝等部位亦可受累;腹部,背部尤重,如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面,一般不发生毛囊角化,掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。
3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病,临床少见,生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害,泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
4、板层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻,数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离,往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝,腋窝和外阴等部较为明显,掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。
鱼鳞病西医治疗
一、鱼鳞病全身治疗:
可试用较大剂量维生素A注射或内服,也可应用芳香维生素A酸乙酯、维生素E等治疗。
二、鱼鳞病局部治疗:
1、外用润肤的油膏,如10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏及30%鱼肝油软膏等;2、局部应用角质松解剂,如5%水杨酸软膏、5%硫黄煤焦油软膏或40%—60%丙二醇水溶液等;3、可酌情选择紫外线照射、淀粉浴或矿泉水浴等。
三、鱼鳞病药物治疗方法:
1、内服法:口服大剂量维生素A,每日10~30万u或维生素A酸,每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙,脱发和其他中毒症状。
2、外治法:外用10%尿素脂,0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等,对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。
鱼鳞病中医治疗
1、中成药:①十全大补丸,适用于血虚风燥证患者;②大黄廑虫丸,适用于瘀血阻滞证患者。
2、辨证施治:①血虚风燥证,治以养血活血、润燥熄风,方用养血润肤饮加减;②瘀血阻滞证,治以活血化瘀、养肤润燥,方用血府逐瘀汤加减。
3、外治疗法:①皮肤干燥、粗糙、脱屑,可选用杏仁、桃仁、胡麻仁、郁李仁、火麻仁及胡桃仁各适量,共捣烂如泥,水煎后外洗,外涂胡桃膏或羊髓膏;② 皮肤粗糙、增厚、皲裂、可选用大黄、透骨草、桂枝、桃仁、当归、丹参、地骨皮、皂角刺,煎水外洗,然后外涂润肌膏或当归膏。
鱼鳞病治疗的原则
1、鱼鳞病目前无根治方法,治疗目的是缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化。
2、局部可用增加角质层含水量,去除过度角化的物质。
3、鱼鳞病的药物治疗原则之全身治疗,可试用维生素A等药物。
4、鱼鳞病患者皮肤较干燥,平素应避免过度洗浴,尤其不能用热水洗烫或用碱性太强的肥皂搓洗。
5、在冬季气候干燥的时候,注意外涂油脂类护肤品以使皮肤保持润泽。
6、饮食上要注意多食用蔬菜、水果,适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。
鱼鳞病日常保健
1、以素食为主,易于消化,不碍肠胃,大便应日日通畅,
2、忌食辛辣刺激、腥发动风的海产品和牛奶、鸡蛋等食物。
3、常用一些健脾除湿的药膳,如冬瓜莲子汤、绿豆赤小豆汤等,对鱼鳞病有较好的预防作用。河产品如莲子、藕、荷叶、菱角等,对皮肤亦有好处。
4、保持皮肤清洁也是鱼鳞病的保健重点,鱼鳞病本身已破坏了皮肤的屏障功能,若不注意保持清洁,便会感染、发炎、化脓,使许多微生物乘机而入,加重鱼鳞病的症状,延长治愈时间。
5、勿用热水或肥皂清洗皮损,不任用刺激性止痒药物。情绪稳定,劳逸结合。避免过度疲劳和精神过度紧张。
6、生活起居有规律,应保证睡眠时间,按时作息。
鱼鳞病食疗保健
1、适宜饮食:
鱼鳞病饮食上要注意多食用蔬菜、水果,适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。
对于鱼鳞病患者要减少酒、蒜、葱、菲菜、辣椒等等刺激性食物,以及羊肉、鸡肉、牛肉等动物蛋白类食物,再有就是椿、芹菜、蘑菇等食物。
2、饮食禁忌:
忌酒、忌海鲜、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。这些禁忌都是发物和刺激性的食物,鱼鳞病患者还是不食为好。
食疗方:
1、桑椹粥:桑椹子15g、大枣30g、粳米60g放在一起煮成粥。
2、芝麻糕:糯米粉100g、黑芝麻30g、红糖15g,先将糯米与红糖同煮,打捣成糕,再把黑芝麻撒在糕点上。
3、每日以乌枣10g,糯米50g、黑芝麻12g、黑豆子15g,煮粥食用,作为鱼鳞病治疗偏方。
4、海参粥:粳米、肥海参各60g同煮成粥。
5、麻枣糖:蜂蜜500g、冰糖300g、黑芝麻60g、乌枣200g,先将乌枣煮熟,去皮核,取肉捣烂,加入黑芝麻,再将蜂蜜熬制,待成膏时,加入枣泥,黑芝麻,切成糖块大小,经常食用。
6、木耳肉皮胨:猪皮100g、黑木耳15g、调料适量,先将猪皮洗净、切碎熬到成胨,待成时加入黑木耳,调料即可。
7、甲龟龙眼粥:龙眼肉20g、甲鱼肉30g、糯米50g,同煮成粥,食前可以加适量的调料。
鱼鳞病日常预防
1、避免热水烫洗、清洁剂和搓澡等刺激,经常外用润肤剂。
2、西药外用以油性、保护性或角质溶解的药物,可酌情应用以下药物。
尿素乳膏,其作用就是软化皮肤,避免手足皲裂,对寻常型鱼鳞病有效。外涂皮损部位,一天2~3次 。
鱼肝油软膏,治疗寻常性鱼鳞病使用方法是外涂皮损部位,一天1~2次。
维A酸乳膏或软膏(0.025%;0.1%) 外搽患处治疗鱼鳞病、毛囊角化症,一天2次。
3、口服西药以维生素A类药为主,如:维生素A、维生素A酸、迪银片。
4、因本病与遗传有关,目前还没有很好的根治办法,要让患者树立信心,坚持治疗,保持良好的心情。
鱼鳞病健康教育
该病如在没有治愈前结婚,对下一代很有可能会遗传,只有根治此病才能结婚,平时还要加强锻炼,对生活方面注意可多饮白开水,服用维生素A。
针对遗传性鱼鳞病,会大大提高子代的遗传机率,可以结婚,但生育不宜。
1、常规检查:四肢伸侧或躯干部皮肤是否干燥、粗糙,或伴有菱形或多角形鳞屑;外观是否如鱼鳞状或蛇皮状,皮肤有无皲裂、表皮是否僵硬等。
2、需行皮损组织病理检查与皮肤科检查即可。
鱼鳞病相关综合征,大多为常染色体隐性遗传方式,除累及多个器官和/或组织外,伴有不同程度的鱼鳞病样损害,也是这些综合征的重要组成部分,临床症状各不相同的IAS,可能是基因多效性的一种表现,鱼鳞病的相关综合征主要有:
1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征
为一少见的,由先天性鱼鳞病,痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征,几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病,红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽,终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑,同一患者常同时具有3种皮损,睑外翻常见,个别患者毛发干燥,纤细,无光泽。
大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫,双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展,多数病人上肢有类似病变,但轻些,绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。
2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征:
这是一个由鱼鳞病样红皮病,侏儒,智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征,在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者,先证者为一18岁女性,身高137cm,出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱,出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸,16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难,智商38,年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损,智能障碍和侏儒体形。
3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征:
婴儿期发病,主要由轻度的鱼鳞病样红皮病,智能障碍和癫痫三联征构成,但有的患者还出现生殖器发育不全,侏儒等症状,智能很差,不能自理生活,癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。
4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征:
Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病,先证者为一69岁男性,儿童时有全身干皮病,62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳,干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深,肝脾肿大,质硬但肝功能正常,神经系统检查有老年性痴呆表现,肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。
5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征:
本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症,智能障碍,生育力降低和身材矮小,以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。
6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征:
为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累,婴儿期发病,共济失调表现为步态不稳,意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱,远端肌无力,甚至肌萎缩,深发射减弱或消失,此外还可出现神经性耳聋,嗅觉丧失,大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损,患者多死于急性多发性神经病,肾功能衰竭或心力衰竭。
7、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征:
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病,竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见,患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑,但是红皮程度,范围和持续时间各不相同,鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异,头发稀疏细软,无光泽,发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。