临床表现以腹泻最为突出，可有腹部不适和厌食，恶心，呕吐，腹面痛，腹泻呈稀水样便，每日5～7次，可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征，外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现，表现指(趾)甲颜色改变，可为棕色，白色，黄色或黑色，指甲表面呈鳞状，皱状或匙状，可有萎缩变薄，裂开，松动，脱落，皮肤色素沉着，呈棕色斑，直径由几毫米至10毫米不等，神经系统症状可有肢体麻木刺痛，部分有味觉，嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥，另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征，蛋白丢失性肠病，因此有营养不良，低蛋白血症，维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状，本病常见的并发症有消化道出血，感染，肠套叠，癌变和血栓形成等。

病因不明，尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关，病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应，以胃和小肠最为明显，息肉十二指肠最多见，回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大，多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉，胃粘膜病变类似Menetriey。

主要诊断依据包括：

1.以腹泻，腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。

2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。

3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)，遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)，Turcot综合征，Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。

多发性消化道息肉综合征西医治疗

本病无特殊治疗方法，以对症、支持疗法为主，如纠正水、电解质和酸碱平衡失调，补充各种营养物质，防治感染，以及应用止泻上痛药物等。有报告认为用皮质激素治疗，可使病情改善，外胚层异常逆转，甚至完全缓解。手术治疗仅用于息肉恶变、并发消化道出血、肠套叠、肠梗阻等经内科治疗无效者。

多发性消化道息肉综合征中医治疗

1、邪热内陷

【症见】胃脘痞满，灼热急迫，按之满甚，心中烦热，咽干口燥，渴 ，喜饮冷，身热汗出，大便于结，小便短赤，舌红苔黄，脉滑数。

【治法】泻热消痞，理气开结。

【方药】大黄黄连泻心汤。

2、饮食停滞

【症见】胃脘痞满，按之尤甚，嗳腐吞酸，恶心呕吐，厌食，大便不调，苔厚腻，脉弦滑。

【治法】消食导滞，行气消痞。

【方药】保和丸。

3、痰湿内阻

【症见】脘腹痞满，闷塞不舒，胸膈满闷，头重如裹，身重肢倦，恶心呕吐，不思饮食，口淡不渴，小便不利，舌体胖大，边有齿痕，苔白厚腻，脉沉滑。

【治法】燥湿化痰，理气宽中。

【方药】二陈汤合平胃散。

4、肝郁气滞

【症见】胃脘痞满闷塞，脘腹不舒，胸膈胀满，心烦易怒，喜太息，恶心 ，嗳气，大便不爽，常因情志因素而加重，苔薄白，脉弦。

【治法】疏肝解郁，理气消痞。

【方药】越鞠丸。

5、脾胃虚弱

【症见】胃脘痞闷，胀满时减，喜温喜按，食少不饥，身倦乏力，少气懒言，大便溏薄，舌质淡，苔薄白，脉沉弱或虚大无力。

【治法】健脾益气，升清降浊。

【方药】补中益气汤。

(仅供参考，详细请询问医生)

预后

预后不良，死亡率可达43%，常于确诊后6～18个月内死于全身营养不良、恶液质和继发感染。息肉恶变率较高。目前普遍应用静脉内高营养疗法，可使本病预后有明显改观。

饮食以少食多餐，营养丰富，清淡易消化为原则，不宜饮酒及过食生冷、辛辣食物，切忌粗硬饮食，暴饮暴食。

食疗方：牛肚250克，炒枳壳10一12克，砂仁2克。

几味加水共煮，肚熟饮汤食肚。

功能补气健胃，消痞除满。适用于脾胃虚弱，食后脘腹胀满，及胃下垂等症。(以上资料仅供参考，详细请询问医生。)

注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

1.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。

2.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。

本病常见的并发症有消化道出血，感染，肠套叠，癌变和血栓形成等。