精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关，通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度，智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标，智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比，即IQ=(智龄/实际年龄) X100，智商(IQ)在100士15为正常范围，智商(IQ)70或 70以下者为智力低下，临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度(智商为50～70)，中度(智商为35～49)，重度(智商为20～34)，极重度(智商为20以下)，现将不同程度的临床特征，分述如下：

(1)轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别，躯体一般无异常，语言发育迟滞，适应社会能力低于正常水平，可以社会交往，具有实用技能，如能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力，技巧和创造性均较正常人为差，读写，计算机和抽象思维能力比同龄儿童差，显示学习困难，经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。

(2)中度精神发育迟滞：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动，语言，运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童，阅读，计算能力很差，理解能力差，对学校的功课缺乏学习的能力，成年时期不能完全独立生活，少数患者伴有躯体发育缺陷和神经系统异常的体征。

(3)重度精神发育迟滞：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御，言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语，运动功能发育受限，严重者不能坐，立和走路，不能接受学习教育，常伴有癫痫，先天畸形。

(4)极重度精神发育迟滞：较少见，大多数在出生时就有明显的先天畸形，完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话，不会走路，无法接受训练。

精神发育迟滞躯体特征：产前受损害和严重智力缺陷者常有先天性异常体征，如小头，面部畸形，耳低位，唇裂，腭裂，四肢和生殖器官畸形等，视觉，听觉障碍和先天性心脏损害等较为常见。

精神发育迟滞的特殊类型：本症是由各种不同原因所引起的一组疾病，有部分病例由于染色体异常，先天代谢障碍等所引起，临床构成了特殊类型。

精神发育迟滞心理特征

本症患者心理活动特征与中枢神经系统损害及智力缺陷的程度有密切关系，这里简述弱智儿童心理特征如下：

(1)言语和思维方面，往往表现言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象，概括能力，重度或极重度者言语能力丧失，几乎无思维能力。

(2)感知方面;感知缓慢，知觉范围狭窄，很难区分物体形状，大小，颜色的微小差异。

(3)注意和记忆方面：往往注意力不集中，注意广度明显狭窄，记忆力差，识记速度慢和再现不准确。

(4)情感方面：表现幼稚，不成熟，情感不稳定，缺乏自我控制，易冲动，常表现胆小，孤僻，害羞，退缩等。

(5)运动和行为方面：常见体形不匀称，运动不协调，灵活性差，或表现过度活动，破坏，攻击行为或其他不良行为等。

发病原因

精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素，社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害，随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。

主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆;神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。在胎儿期母体的感染(病毒、螺旋体、弓形体)、腹部外伤或放射线照射、精神活性物质中毒、甲状腺机能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症、营养不良、缺氧等严重疾病均系精神发育迟滞的病因之一。

包括早产、难产、分娩过程中脑损伤，新生儿窒息及核黄疸等。

如感染(特别是中枢神经系统的感染)、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。

心理社会因素对小儿智力发育影响重大。因为贫穷或被忽视、虐待而导致儿童早年与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞。

诊断

应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、智力和社会适应能力评定结果予以诊断。

诊断要点包括：①起病于18岁以前;②智商低于70;③有不同程度的社会适应困难。各级智商标准如下：轻度50-69，中度35-49，重度20-34，极重度20以下。

尚应进行必要的辅助检查，如：染色体检查、头颅CT或MRI检查、遗传代谢病筛查等，以尽可能做出病因学诊断。

附DSM-Ⅳ中关于精神发育迟滞的诊断标准：

A.智力比一般水平显著较低：智商≤70(如是婴儿，作临床判断，不作测定)。

B.目前适应功能有缺陷或缺损(患者不符合其文化背景同年龄者应有的水平)，至少表现于下列之二：言语交流、自我照料、家庭生活、社交或人际交往技巧、社区设施的应用、掌握自我方向、学习和技能、工作、业余消遗、健康卫生、与安全。

C.起病于18岁之前。

317 轻度 IQ：50或55—-70;

318.0 中度 IQ：35或40——50或55;

318.1 重度 IQ：20或25—一35或40;

318.2 极重度 IQ低于20或25;

319 严重程度末注明。

诊断步骤

1、详细收集病史。全面收集患儿在母孕期及围产期情况、个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现是否存在任何不利与患儿身体和心理发育的因素。

2、全面的体格检查和有关实验室检查。为精神发育迟滞病因分析中不可缺少的步骤，包括：生长发育指标的检查(如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等)，有关的内分泌及代谢检查，脑电图、脑电地形图、头部X线、CT及MRI检查，染色体分析及脆性位点检查。

3、心理发育评估

(1)智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。在用于诊断时不应采用集体的或筛查的方法，而应运用诊断用量表进行个别性测验。目前国内常用的量表包括：盖塞尔(Gesell)发育诊断量表、韦克斯勒(Wechsler)学前期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒(Wechsler)学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)、中国比奈测验量表等。

(2)社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前，对于4-12岁儿童，可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)对患儿社会适应能力进行评估。如不适合使用，也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。还可以参考使用婴儿——初中生适应行为量表(左启华等修订)、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland 适应行为量表(Vineland adaptive behavior scale)。

(3)临床发育评估：在临床工作中或无条件做智力测验时，可采用临床发育评估的方法，即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平，同样可能得到比较正确的评估。

鉴别诊断

精神发育迟滞在临床上应与下列疾病相鉴别：

(1)精神发育暂时性延缓：儿童慢性躯体疾病，病后虚弱状态，营养不良，服用镇静药物或环境不良，学习条件欠缺等，都可以造成儿童反应性呆滞，思维贫乏，容易被误认为智力低下及精神发育迟滞。

如果改善其生活条件及学习条件或身体康复后，其智力可迅速恢复。

(2)癫痫：频繁的癫痫发作及服用苯巴比妥，卡马西平，丙戊酸类抗癫痫药物，都可以使患儿困倦，呆滞，类似智力低下。

(3)儿童精神分裂症：也可以有学习成绩低下，淡漠，对周围环境接触及适应不良，但大多数患儿并无真正的智力低下。

(4)视，听障碍，以致适应环境及学习困难：早年耳聋严重者常有语言发育障碍，不要把这些情况误为精神发育迟滞，某些脑病所引起的失语，失用，失写也影响学习及语言能力，但其一般智力良好。

(5)儿童多动症：有注意力不集中，学习成绩差，不遵守纪律，适应社会能力差等特点，类似精神发育迟滞，但检查其智力常常在正常范围之内，经督促学习成绩可以显著提高，服药治疗可以好转，以上这些表现可以同精神发育迟滞相鉴别。

(6)正常儿童中也有一部分言语能力，运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境的能力则仍正常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，在各个方面都不显落后，与精神发育迟滞不同。

(7)注意缺陷与多动障碍 由于注意力不集中影响学习和社会适应，貌似精神发育迟滞，但这些患儿病史中发育迟缓不明显，存在典型的注意缺陷与多动障碍症状，智力检查结果为正常或边缘智力水平，经改善注意力和减轻多动后，学习困难常常会有不同程度的改善。

(8)儿童孤独症 儿童孤独症常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和儿童孤独症的诊断标准，则两个诊断均需做出。对于智力发育正常的高功能孤独症患儿，因其社会适应能力较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力测查结果有助于鉴别诊断。

精神发育迟滞西医治疗

精神发育迟滞的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于生物医学、遗传学及康复医学的发展，采用综合防治措施以及社会环境的改善，多数精神发育迟滞者由社会的负担变成社会的生产力量，改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。

该病的治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预，应运用教育训练、药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。

另外研究表明，MR儿童对家庭是一种严重的负性生活事件，康复期长，预后欠佳，易形成患儿母亲的长期心理应激和心理负担;MR儿童的康复训练，需要母亲付出较大的精力、体力和时间;康复治疗和照顾MR儿童影响家庭经济收入及母亲自身事业发展，MR儿童与正常儿童的差距及社会对患儿的偏见，甚至歧视，这些都会给母亲造成巨大的生活、经济和心理压力。因此，应同时关注MR母亲的心理健康。

病因治疗

只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等。上述疾病如能早期诊断和治疗，则可防止或减轻对患儿智力的损害。

对症治疗

对于精神发育迟滞共患的各种精神障碍，如活动过度、注意障碍、行为异常、情绪障碍等，或伴有癫痫等躯体疾病的患儿，可用相应的精神药物进行治疗。此外，还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展，如：吡拉西坦、脑氨肽、氨酪酸及一些益智中药等。这些药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢，从而发挥治疗作用。对于伴有感觉和运动障碍的患儿，应加强康复训练以促进其功能的恢复。

教育培训

由于精神发育迟滞尚无特效的药物治疗，因此，非医学措施显得更为重要。非医学措施主要包括特殊教育训练以及其他康复措施。无论何种类型、何种程度或何种年龄的患者均可施行。当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。教育训练内容包括劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病严重程度的不同，确定不同的教育训练目标。教育训练是促进患儿智力和社会适应能力发展的重要方法。教育训练的目标应随病情严重程度的不同而有所不同。对于轻度患儿，儿童阶段重点在于学会一定的读、写、计算，并学会生活自理、日常家务、乘车、购物、社会规则等;青少年期则重点在于职业培训，以使患儿学会一定的非技术性或半技术性职业技能，以达到成年后独立生活、自食其力的目的。对于中度患儿，重点应在于生活自理能力的培养，以使患儿学会生活自理或部分自理，并能在他人指导照顾下进行简单劳动。对于重度、极重度患儿，虽然患儿难以接受教育训练，但仍应进行长期训练，以使患儿学会自行进食和简单卫生习惯。

另外在实际操作时应从实际出发与家长共同制定有针对性的学习计划。康复治疗师灵活应用各种形式多样的教具和教学资源，使教学趣味化，指导家长根据学习目标，利用实际事例以及日常生活中的有关资料为教材，利用户外活动和游戏方式灵活变通地完成教学计划。

心理治疗

对于精神发育迟滞患者来说，心理治疗的目的并不在于促进患者的智力发展，而在于解决患者的内心冲突、增进自信、增强患者能力、促进患者独立。已有研究报道，只要精神发育迟滞患者具有基本的言语或非语言交流能力，就能够从各种不同形式的心理治疗中获益。心理治疗的形式包括：支持治疗、认知疗法、精神分析治疗、小组治疗、家庭治疗等。心理治疗的原则与同等发育水平的智力正常儿童相同。但在充分考虑患儿的发育水平之时，还要有更多的支持性气氛，每次治疗的时间应短些，治疗的次数可能要多些。

精神发育迟滞中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

 精神发育迟滞的病人合理喂养，提倡母乳喂养，适时添加辅食，对某些遗传性代谢性疾病，可通过严格饮食控制防止或减轻症状。如苯丙酮酸尿症的患儿采用低苯丙氨酸饮食(如大米、玉米、淀粉、蔬菜、水果等)，限制含丰富苯丙氨酸饮食摄入(如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳品等)早期进行合理饮食治疗，可使患儿生长发育较正常，并可使已有的病理变化消失。

主要是消除病因，要开展遗传咨询，避免近亲结婚，加强孕期保健，妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟、戒酒、绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线;预防病毒及原虫感染;做好产前检查，预防妊娠并发症，完善产科技术，避免病理分娩。做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤。宣传育儿知识，提高父母文化水平。

1、做常规体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高，体重，头围，头形，有无畸形，视力，听力以及皮肤，毛发有无异常等。

2、实验室检查，包括脑电图，头颅影像学检查，脑诱发电位，生化检验和遗传细胞学检查等。

因病因和疾病严重程度而异，轻，中度者随年龄的增长，智力可逐渐有所改善，但仍低于同龄正常人，预后与脑障碍，抵抗力低，生活适应能力低下等因素有关，重者一般早逝。