本病患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状，直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

本病患者的主要症状为全身皮肤，巩膜，角膜色素沉着呈褐黄色，耳，鼻，软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色，听力常减退，尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音，男病常合并黑色前列腺结石，骨，关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝，肩，髋先后被累及，脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性，患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失，轻度驼背畸形，姿态与强直性脊柱炎相似，脊柱进行性僵硬，间盘退变，变窄，钙化，边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直，四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密，硬化以及骨赘形成，可导致关节强直，关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着，关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1，而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变， 即褐黄病样色素沉着，沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

由于本病外周关节病变在褐黄病中发生较晚，多累及大关节，而且在放射学征象上与骨性关节炎并无区别，故临床上应注意与类风湿性关节炎，强直性脊柱炎和痛风等鉴别，对于一些患者出现椎间盘软骨钙化或心脏瓣膜钙化时，也要与相应的疾病进行鉴别，尿黑酸定性阳性则支持褐黄病的诊断。

褐黄病性关节炎西医治疗

1.本病无特殊有效治疗

退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加重关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。

2.饮食控制

饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质，马铃薯，红薯)能使尿中尿黑酸水平降低，大剂量维生素C能抑制尿黑酸色素与结缔组织的结合，对抗其对软骨细胞生长的抑制作用和防止形态变形。

褐黄病性关节炎中医治疗

中医外贴方法治疗，治疗优势是可针对性治疗、药效直达病灶起效速度快，能彻底治愈骨关节炎，安全可靠对身体没有任何毒副作用，使用方便，非常适合中老年患者使用，中药大组方镇骨驱风贴，浓缩38味名贵中草药由十几位知名老中医按照秘制古方精心熬制而成，具有祛风散寒、解痉通络、活血化淤，同时可温肾助阳、扶正固本，以达强筋壮骨、根除骨关节炎症之功效，专业治疗风湿、类风湿性关节炎、骨关节炎、外伤性关节炎以及关节肿痛、行动不便等。在临床上治愈了很多关节炎患者，得患者一致认可和好评，是骨关节炎患者的最佳选择，推荐患者使用。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

食疗保健 1)天然蛋白质，马铃薯，红薯等含有较多苯丙氨酸和酪氨酸的食物。这些食物能使尿中尿黑酸水平降低。 2)一些含vitaminc丰富的食物应慎用，因vitaminc妨碍黑尿酸的氧化和凝聚有诱发褐黄病的作用。 3)禁服铁或含铁的复合维生素。因为铁与疼痛、肿胀和关节损伤有关。茄属蔬菜，如西红柿、土豆、茄子、辣椒等及烟草中的生物碱能使关节炎症状加重。 4)多食含硫的食物，如芦笋、鸡蛋、大蒜、洋葱。因为骨骼、软骨和结缔组织的修补与重建都要以硫为原料，同时硫也有助于钙的吸收。 5)多食含组氨酸的食物，如稻米、小麦和黑麦。组氨酸有利于清除机体过剩的金属。多食用富含胡萝卜素，黄酮类，维生素C和E以及含硫化合物的食物。也可多食含硫食物如大蒜、洋葱、芽甘蓝及卷心菜。 6)经常吃新鲜的菠萝，可减少患部的感染。 7)保证每天都吃一些富含维生素的食物，如亚麻籽、稻米麸、燕麦麸等。 (资料仅供参考，具体请询问医生。)

本病主要是由于遗传性疾病褐黄病所引起，故目前无有效预防措施，为了预防病变累及关节及其它器官，对于诊断为褐黄病的患者，应积极进行控制。

本病的辅助检查方法主要是X线检查，X线表现有突出特点，有些病人先于临床症状，X线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化，变窄，膝，肩，髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化，囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体，边缘性骨赘和肌腱钙化等，褐黄病与类风湿性关节炎不同，通常不累及手足小关节。

本病是褐黄病色素沉着在关节处所引起，故其并发症主要是由于褐黄病所引起，色素沉积在椎间盘和关节软骨，使软骨变色，弹性减弱，变脆，对压力失去抵抗，且易碎裂，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，继而骨质增生,最终发生继发的退行性骨关节病，主要还沉积于透明软骨，纤维软骨，纤维组织和肌腱内，常见于耳廓，鼻，关节软骨，大血管内膜，心肌瓣膜，肾及肺，其次为巩膜，角膜及椎间盘中，男性病患者还常合并黑色前列腺结石。