视诊肛门不在正常位置，位于骶部或阴囊附近，但一般无排便障碍，有的伴小肛门或肛门无括约肌。

1、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。

2、活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。

该疾病属于先天性发育畸形，病因不明。

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

高位畸形

1、高位畸形

(1) 肛门直肠发育不全：①直肠前列腺尿道瘘：瘘管开口于后尿道，无肛门内括约肌、外括约肌不明显，盲端位于PC线上。

②无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接，无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹，盲端平或高于PC线。

(2)直肠闭锁：直肠盲端止于不同高度，肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及提肛肌，且与肛管保持正常关系。

2、中间位畸形

(1)直肠尿道球部瘘：直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口、肛门内括约肌缺如，直肠盲端位于PC线与I线之间。

(2)肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌环绕直肠盲端。肛门内括约肌缺如，外括约肌仅见痕迹，直肠盲端位于PC线与I线之间。

3、低位畸形

(1)肛门皮肤瘘：瘘管开口于肛门至尿道背部正中线上的任何部位，以阴囊部居多。肛管呈瓣状，瘘管被菲薄的皮肤缝掩盖。耻骨直肠肌正常。

(2)肛门狭窄：肛门及内、外括约肌正常。

肛门异位西医治疗

手术治疗：不影响生活者可不予处理。伴小肛门或无括约肌时，行移位或括约肌成形术。

肛门异位中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。 (仅供参考，详细请询问医生)  

肛门异位术后患者饮食

1、刚开始只喝少量温开水，如无特别不适感觉，可以改吃流质饮食，如菜汤、鱼汤、稀粥、蛋汤、无渣果汁等，进食量每顿从20～30毫升开始，逐渐增加到200～300毫升。 　　

2、1～3天后，可改食少渣半流质饮食，即稀粥、面糊、蒸蛋羹、各种菜泥糊等，每次半小碗至1碗，每日3或4次，餐间可加食一些流质。 　　

3、一般手术后7～10天可过渡到软食，如烂饭、面包、苹果、香蕉、柑橘等，每日3或4餐。大约1个月以后可以逐渐过渡到正常饮食。 　　

4、多吃一些新鲜水果、蔬菜，保持大便既成形，又柔软，可以减少局部刺激。 　　

肛门异位患者忌食　

1、忌洋葱、大蒜、山芋等刺激性气味和胀气的食物。 　

2、对于难以消化的食物，如牛奶、豆类、红薯等，最好少吃或不吃。 　　

3、禁忌辛辣刺激性食物。

饮食：无特殊限制，香料多的饮食可引起皮肤烧灼感觉。轻的腹泻用低渣易消化饮食，严重腹泻给肠道杀菌药或复方樟脑酊治疗。便秘应多食增加粪量的食物和多饮水，服液状石蜡或麻仁滋脾丸使粪便稀软滑润。

皮肤保护：保护皮肤十分重要，因潮湿和渗出侵蚀皮肤可引起漏出粪便和粪便气味，后皮肤涂皮肤保护剂，防止肠内容与皮肤接触，避免刺激。

1、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。

2、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。

3、活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。

4、直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。

容易并发异位肛门附近器官如阴囊的感染。