基本的临床表现即为贫血的症状与体征，根据外周血和骨髓的检查结果难以区别叶酸或维生素B12缺乏，但叶酸缺乏时无神经病变，在胎儿与婴儿期神经系统中，叶酸是至关重要的，当妊娠期叶酸摄入不足可发生伴严重神经缺陷的神经管缺损，另一不常见的神经症状，妊娠不安定大腿综合征(restlesslegs)也是与叶酸缺乏有关，本病与其他类型巨幼细胞贫血鉴别的主要化验是表明叶酸不足，若血清叶酸水平<4ng/ml(<9nmol/L)提示叶酸缺乏;若红细胞叶酸盐水平低下(正常为225~600ng/ml)便可确诊组织缺乏(正常范围的标准取决于所采用的检测方法)，但前述两项检查结果可出现假阳性和假阴性，血清高(同型)半胱氨酸测定可提供最可靠的组织缺乏的依据，但维生素B12亦有同样的途径，因而甲基丙二尿酸和高半胱氨酸两项检查都应进行测定，若检查结果前项正常后项升高，则可确诊为叶酸缺乏。

发病原因

体内缺少：叶酸在诸如绿叶蔬菜，酵母，肝，食用菌之类的食物中含量丰富，但长时间的烹煮会使其受到破坏.在无叶酸摄入的情况下，肝脏的贮存仅能供2~4个月之需，通过饮食摄入的叶酸量常不充足，酒精可干扰叶酸的中间代谢，肠道的吸收和肝内贮备，因此进食很少的人(如只进茶与面包或长期嗜酒)易因叶酸缺乏而发生大细胞性贫血，有如在慢性肝脏病患者所见的一样，由于胎儿从母体获取叶酸，孕妇易发生巨幼细胞性贫血。

吸收不良：肠道吸收不良是叶酸缺乏的另一常见原因，在热带口炎性腹泻时，吸收不良是继发于因叶酸缺乏而产生的肠粘膜萎缩，即使给予小剂量的叶酸常可消除贫血和脂肪痢，长期使用抗惊厥药或口服避孕药的病人，由于吸收减少可出现叶酸缺乏现象。

叶酸缺乏：而长期使用抗代谢药物(甲氨蝶呤)和抗微生物制剂(例如甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲基异噁唑)者，则因叶酸代谢受干扰而缺乏叶酸，最后，在妊娠，哺乳，慢性病，特别是遗传性溶血性贫血或银屑病，以及长期透析，由于需要增加,也会出现叶酸缺乏现象。

与维生素B12缺乏所致的巨幼细胞贫血相鉴别，根据外周血和骨髓的检查结果难以区别叶酸或维生素B缺乏，但叶酸缺乏时无神经病变。

叶酸缺乏所致贫血西医治疗

每日口服1mg叶酸以补充组织的需要。正常时每日叶酸盐需要量约50μg，在孕妇和儿童则需要此量的2~3倍(注意：巨幼细胞性贫血,在用叶酸治疗前应排除维生素B12缺乏，否则叶酸虽可使贫血缓解，但会使伴随的神经病变加剧)。对孕妇，特别那些过去妊娠曾发生胎儿或婴儿神经管缺损的，推荐剂量为5mg/d。

叶酸缺乏所致贫血中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

1、平时不能自己随意的乱服用一些药物，以防影响身体健康，可以吃一些这补血的食物。

2、日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物。

采用铁剂和维生素B12或叶酸合并应用，并注意改善喂养，增加富含铁质，维生素B12和叶酸的饮食。

除血象和骨髓象外，血清乳酸脱氢酶(LDH)多明显增高，可测血清叶酸含量，正常为5～20μg/ml，如低于3μg/ml即可确诊，此时，可做试验性治疗，以"生理性"剂量叶酸50～200μg一次口服，若为叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，用药后24～48小时血清铁下降，2～3天后网织红细胞数上升，5～7天达高峰，血小板，白细胞数随网织红细胞数上升而增至正常，此量对维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血无效。

本病常见的并发症是当妊娠期叶酸摄入不足胎儿可发生伴严重神经缺陷的神经管缺损。