出现乏力，关节炎，肝大，皮肤色素沉着，糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。

见于特发性血色病，病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)，日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。

红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。

慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的，包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。

非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg，病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。

每100ml的正常血液含铁约 50mg，患再生障碍性贫血，重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。

诊断

由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血，地中海贫血)。

遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值，血清铁蛋白增 高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞，使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注，根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出 量增加(>2mg/24h)，在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来，肝活检曾是重要 的诊断措施，目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据，当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓 度>250μmol/gm)时，即可确诊。

应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上。

血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别，含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害，可分为局部性与全身性两大类，后者占绝大多数，局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患，全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗，其与血色病可通过肝，胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。

遗传性血色病西医治疗

对血色病患者来说，放血是最简单的排铁疗法，并可提高存活率，但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后，放血疗法应尽快开始，每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常，转铁蛋白饱和度降低50%。当铁贮备正常时，可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%。在铁无负荷期间，血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标。糖尿病，心脏疾患，阳痿和其他性继发临床表现按指征处理。

遗传性血色病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

饮食保健对病人来说才是最重要，多注意生活习惯。

本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。

①血象与骨髓象：血色病时血象与骨髓象无明显特异性，骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。

②血液生物化学检查：血清铁，血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验，血清铁常增高至200g/dl以上，平均达250g/dl;血清铁饱和度高达80～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。

③去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，按 10g/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg，本试验反映体内主质细胞中铁的含量。

④肝脏穿刺活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化，诊断价值最高。

常见的并发症：

1.肝细胞功能紊乱，肝硬化，皮肤铜色色素沉着，糖尿病(并发率占50%~60%);

2.以心脏肥大，心力衰竭，心律失常，传导阻滞为临床表现的心肌病;

3.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失;

4.腹痛;

5.关节炎;

6.软骨钙质沉着。