反复发生各种严重感染，可有肺大疱，脓胸，支气管扩张等并发症，白色念珠菌，卡氏肺囊虫感染，带状疱疹，皮肤疱疹，疱疹性角膜结膜炎，常有生长发育迟缓，骨质疏松和多发性骨折等。