主要表现为发音的延迟与异常，发音的发展速度低于相应年龄才平，说话吐词不清或发音错误。最容易发错的音有s、z、c、sh、ch、zh、l、m、n、j、x等。上述一些相近的音相互替代，如把老师(lao shi)说成老西(lao xi)，把奶奶(nai nai)说成买卖(mai mai)。把单词起始或中间的音省略，固定性地把一些音发错，发音变调或不连贯，轻度发音障碍者只表现为发音不准或不清晰，说话能让人听懂;重度发音障碍者因发音错误明显，说的话让人难以听懂，但因为损害只是发生在语言水平上而无句法结构的错误，所以总让人感觉到说出的是一个潜在的句子，这是与发育性语言障碍不同之处。
发病原因仍不清楚，目前有两种假说，一种认为可能是由于神经系统发育迟滞引起，导致发音器官的运动部分功能失调，遗传可能对这种发育迟滞有影响。因为该症往往有家族倾向性;另外一种则认为是环境因素所致，因为在学习语言的过程中儿童经常与发音不清的人接触时可形成发音异常。生理疾病和心理原因也是发病的原因。
先进行听觉性嗓音检查，通过喉内镜观察喉肌的过度收缩和痉挛、震颤现象、说话时声带肌的痉挛程度。然后通过音响学性检查观察嗓音基本频率的变化，通过音谱分析观察声带波形的变化。通过气流动力学检查测定声带摩擦的有用性和抵抗性，并检查电子声门波形。
施行喉内视镜频闪观测数位录影观察声带运动，施行喉肌电图正确鉴别非正常收缩的喉肌特征和出现异常的喉肌、声带肌。特别是利用喉肌电图观察喉肌的病理生理性异常、判断有无喉反射异常，有用于预测脑学习效果的有用性及完全治愈的可能性。
根据ICD一10标准诊断要点为：
A、患儿的发音障碍严重程度超过了其智龄的正常变异限度。
B、非语言智力正常。
C、语言表达和感受技能在正常范围内。
D、删除了发音器官或神经系统疾病。
但必须与下列情况鉴别：
A.正常儿童发音不清：在3～4岁以前的儿童很多辅音仍发不准，特别是一些复杂的辅音发不正确。但在4岁以后则能够逐渐学会。部分正常儿童甚至到学龄期仍有发错音的现象，不同于发育性发音障碍的是，他们可以自我纠正错误，或通过教育后很快纠正发音错误。而发育性发音障碍的儿童发音错误屡犯不止，不能自发地纠正错误。
B.器质性构音困难：喉部疾患、腭裂、唇裂以及先天性舌溃疡等发音器官的结构损害与缺陷，均可引起发音不清与发音错误;神经系统疾病造成小脑、延髓、锥体外系以及支配发音器官运动的神经损害，引起发音器官运动不协调可以出现发音困难。通过五官科检查以及详细的神经系统检查发现异常后可以与发育性发音障碍相区别。
C、听力障碍所致语言异常：轻度听力损害时，可出现发音不清。因为轻度神经性耳聋主要损害高频部分听力，故发音不清也主要以高频声音为重，电测听检查有异常。
D、特殊性语言发育障碍。
说话时字音重复或词句中断的现象。发音器官可出现抽搐性运动与各组肌肉的痉挛。言语是由横隔膜的呼吸筋造成声音带和构成言语的舌、唇、口盖等共同的正常活动下所产生的，当这些差不多全部发生痉挛失去了自由活动时，便形成了发音不清。患者在说话时或在有发言意欲时，呼吸突然停止。还有心理障碍：恐惧、悲观、消极、萎靡。