变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。
(一)发病原因
本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。
(二)发病机制
1、锥体外系生理解剖功能
锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、丘脑底核、小脑齿状核和脑干网状结构等，其中主要的结构是基底节。基底节包括尾状核和豆状核两部分，豆状核分为外侧部的壳核和内侧部的苍白球，尾状核和壳核合称纹状体。锥体外系是多神经元结构，其传导通路形成一个大的循环圈，在循环圈中兴奋性介质为乙酰胆碱，抑制性介质为多巴胺，它保证锥体系统启动的主动运动更精细准确和稳定。
2、病理及发病机制
锥体外系病变所产生的症状有两类：肌张力异常和不自主运动。肌张力异常可为增强、减弱及游走性增强和减弱;不自主运动包括震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、肌阵挛、扭转痉挛和抽搐，锥体外系的症状一般在睡眠时消失，精神紧张或情绪激动时加重。
一般的实验室检查无特殊所见。
神经影像学检查，裂隙灯检查等均正常，中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少，但临床应用有困难。
肌张力不全是一组症状，除了见于本病以外，还见于很多疾病。
1、后天获得的非进行性肌张力不全 ：见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪，脑炎，外伤，中毒(如CO中毒)，脑血管病等。亦可见于多发性硬化和肿瘤。
2、药物诱发性肌张力不全： 可见于服用卡马西平(酰胺咪嗪)、苯妥英钠、酚噻嗪类、丁酰苯类(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗组胺药、三环抗抑郁药、锂剂等。服氟哌啶醇第1剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈、角弓反张体位、牙关紧、动眼危象、吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。
3、先天性代谢异常伴肌张力不全症状： 这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。
1、有遗传背景的疾病，预防尤为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断等。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
2、保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。