21-羟化酶缺陷症常见病
21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。
21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。
21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮，这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21-羟化酶，在长期过重的ACTH刺激下，大量皮质醇前体进入雄性激素的合成途径，导致雄性激素水平升高。
1、单纯男性化型约占三分之一，病情较轻，尚未影响到盐皮质激素的合成，仅有雄性激素过多的表现。
(1)女性假两性畸形：女性胎儿因雄激素分泌过多，虽然其性腺为卵巢，但是外生殖器有男性畸形。阴蒂显著肥大，能勃起，犹如重度尿道下裂的阴茎。幼儿期即有阴毛及腋毛出现，并可见胡须及面部痤疮。至青春期，不出现女性青春期变化，无月经，乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。
(2)男性假性性早熟：男性胎儿出生时外生殖器基本正常，仅阴茎稍大。1-2岁后阴茎发育快，能勃起，同时有阴毛出现，肌肉发达，但睾丸小于正常，虽有精液，但其内不含精子。
2、男性化伴失盐型约占三分之二，除去上述男性化表现外，由于盐皮质激素合成不足，出现低血钠、高血钾、脱水、低血压及血浆肾素活性增加等表现。
此外，患儿均有生长发育异常。出生时身长正常，1-2岁后生长明显加速，身高、体重一般超过同龄儿童，毛发、肌肉发达。但由于骨骺在12-13岁即融合，停止发育，故幼儿期体格较正常儿童高，至青春期和成年期，体格较正常人矮。
部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。
1、细胞色素C氧化酶缺乏症：是范科尼综合征的一种，范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。
2、海藻糖酶缺乏：属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
3、溶酶体酶缺陷：溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
4、女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别：后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象，B超显示有多个卵巢囊肿。
5、失盐型21-OHD与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鉴别，Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。