遗传因素
PCOS是一种常染色体显性遗传,或X一连锁(伴性)遗传,或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46,XX,部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46,XX/45,XO。46,XX/46,XXq和46,XXq。
生理因素
Chom(1973)认为,PCOS起源于青春前肾上腺疾病,即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素,并在性腺外转化为雌酮,反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱,LH/FSH比值升高,继发引起卵巢雄激素生成增多,即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育和卵,造成卵巢囊性增大和慢性无排卵。
一、激素测定
促性腺激素:约75%患者LH升高,LH/FSH血LH与FSH比值与浓度均异常,呈非周期性分泌,大多数患者LH增高,而FSH相当于早期卵泡期水平,LH/FSH≥2.5~3。不少学者认为LH/FSH比例增加是PCOS的特征。
二、影像学检查
1.盆腔B超:卵巢增大,每平面至少有10个以上2~6mm直径的卵泡,主要分布在卵巢皮质的周边,少数散在于间质中,间质增多。
2.气腹摄片:双侧卵巢增大2~3倍,若雄激素的主要来源为肾上腺,则卵巢相对较小。
3.腹腔镜:(或手术时) 见卵巢形态饱满、表面苍白平滑、包膜厚、有时可见其下有毛细血管网。因外表颜色呈珍珠样,俗称牡蛎卵巢,表面可见多个囊状卵泡。
4.经阴道的高分辨力的超声检查卵巢,使得PCOS的诊断有了突破。目前,有经验的医生做这项检查已成为诊断学基础。经阴道100%可探测多囊卵巢,而经腹部有30%的病人漏诊。对于未婚肥胖的患者可应用肛门超声来检测。1986年Adams首先报道PCOS患者卵巢的超声特征为双侧卵巢内均有8个以上直径<10mm的卵泡,沿周边排列,伴有中央间质区增大。多囊卵巢通常是增大的,但也有正常大小的多囊卵巢。PCOS患者的超声相也可以是正常的。
5.CT、MRI也可用于卵巢形态的检查。
三、剖腹探查
以拟诊卵巢肿瘤或欲行卵巢楔切时施行。
四、其他检查
1.阴道脱落细胞成熟指数
是初步了解体内性激素状况的简易方法。睾酮过多的涂片往往出现3层细胞同时存在的片型,明显增高时3层细胞数几乎相等,但必须与炎症相区别。雌激素水平可以从表层细胞百分比来估计,但不能反映血液中激素的含量。
2.基础体温测定
判断有无排卵,排卵者呈双相型,无排卵者一般为单相型。
一、临床诊断初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和(或)闭经,同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等,应疑诊PCOS。典型病例具有上述各种症状及体征,即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。
非典型病例可表现为:
1、单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大,排除其他各种疾病,而孕酮试验阳性者,仍应考虑为PCOS。
2、排卵型功能失调性出血。
3、月经异常合并多毛。
4、月经异常伴男性化症状,无明显肥胖。
5、功能失调性子宫出血伴不育。
对于不典型病例需详细询问有关病史,如起病年龄、生长发育情况,起病经过,用药史,家族史,个人生活习惯,既往有无全身性疾病。结合辅助检查,排除其他疾病,并经B超等检查明确诊断。
二、诊断标准由于本病的异质性,诊断标准尚未统一,多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高,结合一种雄激素水平过高,超声检查有多囊卵巢征象,排除其他类似疾病后,可确定本症的诊断。
1、PCOS患者的一般处理以饮食调节和控制体重为主,体重指数(body mass index, BMI)下降会改善生育结局,这说明体重减轻可以影响生殖内分泌。使肥胖、高雄激素血症、无排卵的妇女进行减肥,发现体重减轻可降低胰岛素和游离睾酮,同时使SHBG升高。高胰岛素血症(空腹和餐后)与无排卵关系的研究也显示胰岛素水平降低是影响排卵恢复的原因。促排卵结局与BMI相关,表明体重可以影响妊娠结局。控制体重对生育和严重的代谢紊乱均有影响。
2、运动作为减轻体重的一种方法,通过外周组织利用葡萄糖使胰岛素浓度降低。另外,低热卡食物摄入也会减少胰岛素分泌。降低体重可降低血中胰岛素浓度,增加性激素结合球蛋白和胰岛素样生长因子结合蛋白的浓度,结果导致卵巢雄激素分泌减少及血中游离睾酮下降,体重下降5%则可减轻高雄激素症状,所以PCOS患者的饮食宜低碳水化合物、低脂肪,通过饮食调节和运动降低体重是改善PCOS高雄激素的基本方法。
3、从事日常工作或进行规律锻炼或参加减肥训练,可能有益于长期身体健康、排卵和妊娠。良好的饮食习惯和运动可以促进体重减轻,可以使妊娠率提高、治疗费用降低,是一种简单的治疗生育能力低下的方法。