骶部可有皮赘，形成尾巴常见病
腰骶部皮肤异常是脊髓栓系综合征的临床表现，个别病儿骶部可有皮赘，形成尾巴。脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome，TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童，成人少见，女性多于男性。
腰骶部皮肤异常是脊髓栓系综合征的临床表现，个别病儿骶部可有皮赘，形成尾巴。脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome，TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童，成人少见，女性多于男性。
1、各种先天性脊柱发育异常
如脊膜膨出、脊髓裂、脊髓脊膜膨出等由于神经管末端的闭锁不全所引起。出生后大部分的病例在数天之内施行了修复术，当时的目的是将异常走行的神经组织，尽可能的修复到正常状态，重要的是防止脑脊液漏，但是脊髓硬脊膜管再建后的愈合过程中产生的粘连引起脊髓末端的栓系。
2、脊髓脂肪瘤及硬脊膜内外脂肪瘤
是由于神经外胚叶与表皮外胚叶的过早分离所引起，中胚叶的脂肪细胞进入还没有闭锁的神经外胚叶中。脂肪组织可以进入到脊髓的中心部，也可通过分离的椎弓与皮下脂肪组织相连接，将脊髓圆锥固定。并且在幼儿期以后的病例与存在于蛛网膜下腔的脂肪发生炎症，造成神经根周围的纤维化、粘连瘢痕化而致的栓系有关。
3、潜毛窦
是神经外胚叶与表皮外胚叶未能很好地分化，而在局部形成的索条样组织从皮肤通过皮下、脊椎，造成对脊髓圆锥的栓系。也可由潜毛窦壁的组织扩大增殖而产生皮样囊肿和表皮样囊肿及畸胎瘤，它们可包绕或牵拉脊髓神经而导致栓系。
4、脊髓纵裂
脊髓纵裂的发生机制有人认为是神经以外的因素即脊椎骨的发育异常所造成，亦有人认为是神经的发生异常，随后造成的脊椎骨发育的异常而产生。脊髓被左右分开，有硬脊膜管伴随着分裂和不分裂这两种类型。亦即Ⅰ型：双硬脊膜囊双脊髓型，即脊髓在纵裂处，被纤维、软骨或骨嵴完全分开，一分为二，各有其硬脊膜和蛛网膜，脊髓被分隔物牵拉，引起症状。Ⅱ型：共脊膜囊双脊髓型，脊膜在纵裂处，多被纤维隔分开，为2份，但有共同硬脊膜及蛛网膜，一般无临床症状。
5、终丝紧张
是由于发育不成熟的脊髓末端部退行变性形成终丝的过程发生障碍，而使得终丝比正常的终丝粗，残存的部分引起脊髓栓系。
6、神经源肠囊肿
所谓神经源肠囊肿是由于脊索导管的未闭而使得肠管的肠系膜缘与脊柱前方的组织形成交通的状态。根据脊索导管未闭和相通的程度，可以有伴有脊椎前方骨质缺损，称为脊肠瘘和脊柱管内外的肠囊肿等表现形式。
7、腰骶部脊膜膨出术后粘连等并发症
有的学者统计此类可占全部手术病例的10%～20%。
1、MRI
是诊断脊髓栓系综合征最佳和首选的检查手段。它不仅能发现低位的脊髓圆锥，而且能明确引起脊髓栓系综合征的病因。
2、CT椎管造影
CT脊髓造影能显示脂肪瘤、脊髓圆锥、马尾神经和硬脊膜之间的关系，对制订手术入路有指导作用。另外，CT能显示骨骼畸形、脊柱裂、椎管内肿瘤等。但是CT诊断脊髓栓系综合征的敏感性和可靠性不如MRI，CT椎管造影又属有创性检查，因此，对典型脊髓栓系综合征病人，MRI诊断已足够。由于MRI和CT各有其优缺点，对复杂脊髓栓系综合征或MRI诊断可疑者，还需联合应用MRI和CT椎管造影。
3、X线平片
由于MRI和CT椎管造影已成为本病的主要诊断方法，X线平片和常规椎管造影已少应用。X线平片检查仅用于了解有否脊柱侧弯畸形和术前椎体定位。
4、神经电生理检查
可作为诊断脊髓栓系综合征和判断术后神经功能恢复的一种手段。Hanson等测定脊髓栓系综合征患者骶反射的电生理情况，发现骶反射潜伏期的缩短是脊髓栓系综合征的电生理特征之一。Boor测定继发性脊髓栓系综合征病人的胫后神经SSEPs，发现SSEPs降低或阴性，再次手术松解后，胫后神经的SSEPs升高，证实终丝松解术后神经功能的恢复。
5、B超
对年龄<1岁的病人因椎管后部结构尚未完全成熟和骨化，B超可显示脊髓圆锥，并且可根据脊髓搏动情况来判断术后有否再栓系。
6、膀胱功能检查
包括膀胱内压测定、膀胱镜检查和尿道括约肌肌电图检查。脊髓栓系综合征病人可出现括约肌-逼尿肌共济失调、膀胱内压升高(痉挛性)或降低(低张性)以及膀胱残余尿量改变等异常。术前、术后分别行膀胱功能检查有助于判定手术疗效。
1、加强科普教育，提高群众对补充叶酸制剂的认识。
2、提高基层科技人员的业务素质。
3、加大干预力度，采取有效的、群众易接受的措施。
4、加强AFP甲胎蛋白+HCG人绒毛膜促性腺激素的筛查工作，开展四氢叶酸还原酶检测的研究工作。
5、加强B超在产前诊断中的应用，发现异常及时采取补救措施。
6、建立基层防止NTDs新生儿出生的模式，规范干预措施的落实。