本病与进食麦粉关系密切，大量研究已证实麦胶可能是本病的致病因素，并认为发病原因是遗传、免疫和麦胶饮食相互作用的结果。

本病患者对含麦胶(俗称面筋)的麦粉食物异常敏感，大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麦胶可被乙醇分解为麦胶蛋白(即麦素gliadin)，其可能为本病的致病因素。正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将其分解为更小分子的无毒物质，但活动性乳糜泻病人，肠黏膜细胞酶活性不足，不能将其分解而致病。

1.血液检查

多数为大红细胞性贫血，亦有正常红细胞性或混合性贫血。血清钾、钙、钠、镁均可降低。血浆白蛋白、胆固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。严重病例的血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。

2.粪脂定量测定和脂肪吸收试验

一般采用Vandekamer测定法。粪脂定量试验方法简便，绝大多数的脂肪泻病人可据此作出诊断，但不够灵敏。脂肪吸收试验能精确地反映脂肪吸收状况。

3.131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收试验

粪便131碘-甘油三酯排出率>5%，或131碘-油酸>3%，均提示脂质吸收不良。本试验方法简便，但准确性不如粪脂化学测定法。

4.血清胡萝卜素浓度测定

为有价值的筛选试验，正常值大于100IU/dl。在小肠疾患引起的吸收不良时常低于正常，胰源性消化不良时正常或轻度降低。在营养不良，摄食不足、高热或某些肝病时亦可减少。

5.其他小肠吸收功能试验

水溶性物质如木糖、葡萄糖、乳糖、叶酸可用于测定上段小肠吸收功能。在原发性吸收不良综合征患者可有典型的减损，而在胰源性或其继发性脂肪泻时可正常。

6.胰腺功能试验

在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊肿性纤维化时，均可显示异常，以助胰源性吸收不良的诊断。

7.胃肠X线检查

小肠常有功能性改变，多见于空肠中段及远端，主要表现为肠腔扩大，积液和钡剂沉积，肠曲分节呈雪片状分布现象，黏膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征，钡剂通过时间延缓等。胃肠X线检查还可除外胃肠道其他器质性病变。

8.内镜检查

可作直视下活检，提高了小肠病变的诊断水平，基本上取代了盲目抽吸活检术。结肠镜有时可通过回盲瓣，观察回肠末端病变。

正常小肠黏膜的外观与十二指肠黏膜相似，上段空肠黏膜为环形皱襞，黏膜表面呈绒毛状，往下至回肠末端皱襞渐减少几乎消失，绒毛短钝。小肠吸收不良时，黏膜基本特征是绒毛变短、增粗、倒伏及剥脱等萎缩表现。

此外，醇溶麦胶蛋白抗体、肌内膜蛋白和网状蛋白的IgA抗体检测有助于本病的诊断。

乳糜泻 易混淆的症状鉴别诊断

1.难治性脂肪泻：这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好。

2.淋巴瘤及淋巴内瘤：可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。

3.热带脂肪泻：地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。

4.克罗恩病：表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同，克罗恩病可以产生纵行溃疡和铺路石子样改变，进一步可以发生溃疡穿孔和瘘管，病变呈节段性。本病用无麦胶饮食治疗反应良好，更可作出治疗诊断。

5.寄生虫病： 一些寄生虫病如贾弟鞭毛虫，类圆线虫、球虫病以及蠕虫病也与临床消化吸收不良有关，应作粪便虫卵或原虫检查，必要时可行治疗试验如用甲硝唑(灭滴灵)效果显著。

6.胰腺性消化不良：糖耐量试验呈糖尿病曲线，木糖吸收试验正常，进一步作胰功能试验(促胰液素及缩胆囊素试验)及影像学检查。

7.肠淋巴管扩张：可有腹泻、低蛋白血症及水肿。但小肠活检有特征性淋巴管扩张。

8.胃切除后脂肪泻：毕氏Ⅱ式吻合易引起脂肪泻，但小肠黏膜正常。

9.盲襻综合征：发生在胃肠手术后，毕氏Ⅱ式胃肠吻合。小肠侧侧或端侧吻合，小肠憩室，或硬皮病引起的小肠病变，皆可引起腹泻，经X线检查并根据手术病史不难诊断。

适宜食物：无麸质食物

(1)植物类食品可选用大米、豆类、玉米、小米、高粱、米粉、木薯粉、淀粉类或用米粉制作的糕点等。

(2)动物类可选用瘦肉类、鱼类、禽类、蛋类、鱼、虾、蟹等水产类，无乳糖酶缺乏者，可选用乳及乳制品。

(3)果菜类可选用白薯、土豆、南瓜、倭瓜、胡萝卜、山药等根茎类食物及纤维少的蔬菜;水果汁、水果冻、麦乳精、可可等饮料可作为加餐用。

禁食食物

(1)禁食一切含有麦胶的食品，如馒头、面条、通心粉、麦片、蛋糕、饼干、点心及各种用面粉制作的西点，麦芽类制品，如啤酒、面酱、面筋、糕点以及麦类制的饮料、酒类等。

(2)烹调时要避免添加含麦胶的食物，如面包渣、面糊、馒头屑等。

(3)西餐中的奶汁鸡、奶汁鱼、奶汁肉和用面制的汤等。