病因：本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病，因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间，长约210Kb，编码为约含3144个氨基酸的多肽，命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值，文献报道不一，一般认为在 34以下，较多的认为其幅度为11-34，有说其最小值为5或6，上限为36±;而在HD病人，此变异基因的n值明显增加，其幅度为42-66，中值为45，有说其下限为37，上限在100以上，可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。

诊断： 舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作，如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作，上肢重，步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态，重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态)，随意运动或情绪激动时加重信赖，安静时减轻，睡眠时消失，面部肌肉可见扮鬼脸动作，肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧，常见于脑卒中、脑肿瘤等。

鉴别诊断：

(一)先天性舞蹈症一般为脑性瘫痪或其他出生前后脑病可能产生的一种症状。出现时间较小舞蹈病为早，至迟在2岁前即已开始。都伴有其他症状如智能障碍、震颤、手足徐动或痉挛性瘫痪等。

(二)核黄疽核黄疽的生存者，日后可能发生多种不自主动作，包括舞蹈样动作。凭病史、智能障碍和其他形式的不自主动作可资鉴别。

(三)遗传性进行性舞蹈病本病发病多在中年以上，以家族史、舞蹈样动作和进行性痴呆为特征。偶然在儿童期出现，则都伴有强直性肌张力增高，并常有癫痫发作。

(四)药物所致的运动异常有些儿童在服用强安定剂后，可引起急性运动异常或迟发性障碍。凭有服药史可供鉴别。此外，运动障碍的舞蹈样动作也都和手足徐动及肌张力障碍并见。　

(五)习惯性痉挛习惯性痉挛也是儿童的常见疾患。可见于面、舌、颈、上肢或喉部。和舞蹈病不同，动作是刻板式的，即在同一肌肉或同一肌群中重复收缩。肌张力、肌力、共济运动等也无变化。

(六)手足搐搦症低血钙症所引起的手足搐搦，患者常诉说感觉异常甚至肌肉疼痛。和小舞蹈病的Wamu征不同，“助产土手”表现为掌指关节屈曲和拇指内收。面神经叩击试验和束臂加压试验也可帮助诊断。

(七)抽动秽语综合征为数组肌肉的重复性快速性抽动症，见于头部和颈部者为多。虽仅半数吐说秽语，每个患儿皆有喉部抽动，引致重复性爆发性无意义的单词怪声。

依特征性的舞蹈动作、行为人格改变与痴呆三联症，结合家史考虑诊断。没有家史时，临床确诊有一定困难。基因测试，神经影像学与神经心理学检查能有帮助。其中以基因测试最具诊断价值，将在后面进一步讨论。就舞蹈样不自主动作与异常运动而言，常需与多种有类似异常运动的疾病鉴别。

诊断： 舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作，如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作，上肢重，步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态，重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态)，随意运动或情绪激动时加重信赖，安静时减轻，睡眠时消失，面部肌肉可见扮鬼脸动作，肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧，常见于脑卒中、脑肿瘤等。 

预防：注意发掘临床病例，注意妇婴围生期保健及新生儿喂养护理，预防婴儿早产、出生体重低、产时缺氧窒息及产后黄疸。儿出生前到出生后1 个月内发育期非进行性脑损害综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。其他原因导致的短暂性运动障碍、脑进行性疾病及脊髓病变等加强产前遗传咨询，依之避免产出患儿。