无胡须的病因有以下几点：

1.男子第二性征发育不明显，体内性激素分泌的促性腺激素出现障碍。

2.先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

腋毛的生长都是在体内雄性激素睾丸酮的刺激作用下长出来的，没有腋毛的原因有：

1.由于某种原因使肾上腺皮质产生的雄激素水平低下，此时可能会出现腋毛稀疏的情况，此时不会影响到卵巢和排卵和月经周期，也不会影响性生活和以后的生育。

2.腋窝部对雄性激素不敏感或者不起反应，此时即使体内的雄性激素水平正常也不会长腋毛，但是这并不影响乳房的发育，也不会影响卵巢排卵和月经周期，所以不会影响婚后的性生活和生殖功能。

3.还有一种不长腋毛情况就是青春期女性卵巢发育不良或者是先天性无卵巢，这些人往往也会影响乳房的发育，月经周期也会受影响，而且身材矮小，外貌也显得幼稚。

1、血清睾酮测定：多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46,XY/47,XXY型患者33%降低，48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中几乎全部降低。血清T水平降低的程度一般为轻度降低，严重降低者少见。血清性激素结合球蛋白(SHBG)水平升高，使具有生物活性的游离T更低。

2、血清促卵泡激素和黄体生成素测定：因为缺乏T对下丘脑和垂体的负反馈抑制作用，下丘脑和垂体功能活跃，垂体促性腺细胞分泌大量的FSH和LH。血清FSH 水平均增高，与正常人无重叠。FSH的显著增高间接提示曲精小管结构损坏和生精功能障碍。 血清LH水平，47,XXY型患者75%增高，46,XY/47,XXY型患者33%增高，48,XXXY型、49,XXXXYY型及49,XXXXY 型患者中绝大多数增高。

3、血清雌二醇测定：多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4、血清性激素结合蛋白测定：多数有不同程度的增高。

5、人绒毛膜促性腺激素试验：血清T对hCG-剌激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6、促性腺激素释放激素试验：血清LH及FSH对GnRH剌激的反应往往呈过强反应。

7、性染色质检查：具有两条或两条以上X染色体染色质(Barr小体)为阳性。

8、精液检查：典型病例表现为无精子，一些嵌合体如46,XY/47,XXY型患者可能表现为少精子症，其减数分裂存在不同程度障碍，停留在从初级精母细胞到精子细胞的各阶段，而一些曲精小管内甚至可能有正常的精子发生，即精液检查可基本正常。

9、性染色质检查和染色体检查：一般取外周血淋巴细胞做染色体G分带，方法简单。Barr氏小体检查快速可靠，其敏感性为82%，特异性95%。 Klinefeher综合征染色体核型的基本特征：至少有2个及2个以上X染色体和1个Y染色体。上述方法也可能得到正常的染色体核型，但不能排除组织特异的Klinefelter综合征嵌合型。某些嵌合型患者的异常染色体(染色体嵌合型)仅仅出现在睾丸中，外周血白细胞的核型可能是正常的，需要用培养皮肤成纤维细胞、或者睾丸活检样品来做染色体分析。

10、睾丸活检：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞和Sertoli细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，写呈假腺瘤或结节性增生。实际上，XXY男性胎儿期原始生精细胞是正常的、完整的，但在儿童期快速退化。这种现象是核型异常导致生精细胞本身的缺陷还是功能障碍的Sertoli细胞不能支持生精细胞的发育，抑或两者同时存在缺陷尚需进一步研究

无胡须的病因有以下几点：1.男子第二性征发育不明显，体内性激素分泌的促性腺激素出现障碍。2.先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

腋毛的生长都是在体内雄性激素睾丸酮的刺激作用下长出来的，没有腋毛的原因有：1.由于某种原因使肾上腺皮质产生的雄激素水平低下，此时可能会出现腋毛稀疏的情况，此时不会影响到卵巢和排卵和月经周期，也不会影响性生活和以后的生育。2.腋窝部对雄性激素不敏感或者不起反应，此时即使体内的雄性激素水平正常也不会长腋毛，但是这并不影响乳房的发育，也不会影响卵巢排卵和月经周期，所以不会影响婚后的性生活和生殖功能。3.还有一种不长腋毛情况就是青春期女性卵巢发育不良或者是先天性无卵巢，这些人往往也会影响乳房的发育，月经周期也会受影响，而且身材矮小，外貌也显得幼稚。4. 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有其他相应症状，如甲状腺功能减退患者还伴有头发、睫毛、眉毛、腋毛脱落、怕冷、全身浮肿、体重增加、甲状腺激素水平降低等。性功能减退患者还有腋毛稀少、性器官发育不良、乳腺发育差、闭经、性激素水平低下等异常。如果实在不放心，可去看一次内分泌专科，进行甲状腺激素、性腺激素、雄激素受体、雌激素受体、B超、染色体等检查。

外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。　泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

产前诊断

产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。