凸腭的病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

凸腭的诊断：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

凸腭鉴别诊断：骨骼病变是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。

(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。

(2)蜘蛛指/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数(metacarpal index)8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

(3)头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

(4)胸、脊椎畸形改变：①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。 

凸腭的预防：

1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。