1、发病原因

20世纪70年代采集患者，生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现，成纤维细胞有雄激素抵抗不能与雄激素结合，以后的研究显示一部分患者的生殖器皮肤，成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常，但是雄激素-受体结合物不稳定：离解率增高受体的升调节缺陷与配体结合的亲和力，降低配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性。

2、发病机制

AR基因定位于Xq11～12，编码910～919个，氨基酸有8个外显子，外显子1在N-端与基因的转录功能有关外，显子2和3各编码1个锌指构成高度保守的DNA结合区，在受体与配体结合后解除遮蔽的热休克蛋白与激素反应元件，(转录增强子核苷酸系列)结合激活转录过程，外显子4是铰链区含有1个核定位信号是受体-配体复合物固定于细胞核，所必需外显子5～8是雄激素结合区是对雄激素具有高度亲和力的结合位置与雄激素结合后，引起受体变构磷酸化二聚体化核定位和激活转录。

一般的规律是患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有部分结合能力者可有部分男性化，AR基因突变最多发生在外显子5～7精氨酸只占受体全部氨基酸残基4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774831840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点，AR基因突变使受体结合，雄激素的能力丧失或减低或受体-配体，复合物不稳定，容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解，最后的结果都是雄激素在靶组织不能发挥正常的生理作用。

青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。

血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。

实验室检查：血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。

其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。

无胡须腋毛和阴毛：不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

毛发稀少：毛发稀少，即头发、睫毛、眉毛、阴毛与腋毛等稀少，脆弱而无光泽，且易脱落等。可以分为全身性或局部性原因所致，如果为全身性疾病，则表现为毛发普遍减少，多由内分泌功能减退性疾病，如垂体前叶功能减退症、甲状腺机能减退症、甲状旁腺机能减退症和性机能减退症等所引起。某些重症传染病的恢复期与某些慢性病患者(如肾炎、肝硬化和营养不良等)也可引起毛发稀少;正在进行化学药物和放射线治疗者，都可引起暂时性脱发，但停药后，即可逐渐恢复。局部皮肤病变引起毛发稀少或秃发者，多见于头癣、放射性皮炎、麻风、脓皮病与剥脱性皮炎等。

腋毛变稀少：病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。

血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。

实验室检查：血浆激素谱的特征性改变，LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。

其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。

睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，注意密切监测病情发展。成年后的发生率为4%～9%。预防：本病是一种X-连锁隐性遗传疾病，无明确预防资料。