人类胎儿期，左右心房隔膜上的一个小孔，即胎儿期左右心房的血液是相通的。后来肺循环建成后，孔就关闭了。这是人类历史发展遗留下的痕迹。卵圆孔一般在生后第1年闭合，若大于3岁的幼儿卵圆孔仍不闭合称卵圆孔未闭(Patent Foramen Ovale，PFO)，成年人中约有20%~25%的卵圆孔不完全闭合。卵圆孔是胎儿发育必需的一个生命通道，来自母亲的脐静脉血也正是经此通道进入胎儿的左侧心腔，然后分布到全身，以此提供胎儿发育所需的氧气和营养物质。孩子出生时，随着第一声啼哭，左心房压力升高，卵圆窝瓣被压在卵圆窝边缘上形成功能性闭合，而解剖上的完全闭合一般要到出生后5―7个月。因此在一岁以内有可能保持开放，可能会有少量分流，甚至有5%―10%的人卵圆孔终生保持开放而不闭合，但对心脏的血流动力学并无影响。因此婴儿时期的卵圆孔未闭属正常生理现象，不是先心病，一般不需要做手术。但是，如果房间隔中央的缺损较大，大于 8―10毫米，分流量大，则称为中央型房间隔缺损，需要手术修补。手术时机应争取在幼儿2―4岁时完成。
如果孕妇在怀孕期间感染病毒，接触过射线或吃过一些有损胎儿发育的药物，就可能会增加卵圆孔不闭合的机会。卵圆孔未闭与不明原因脑栓塞、潜水减压病、偏头痛等疾病的关系密切，因此一些学者认为，对于具有不明原因脑栓塞病史者、潜水员、航天员及顽固性偏头痛者合并卵圆孔未闭时应该进行修补治疗。
卵圆孔的形成在胚胎发育至第6、7周时，心房间隔先后发出2个隔，先出现的隔为原发隔或称第一隔，后出现的隔为继发隔或称第二隔，原发隔自心房中线背侧壁呈半月形长出，向房室管生长与心内膜垫融合，与房室隔尾端部留一小孔，称为原发孔。在原发孔未闭合前，原发隔近头端部分形成一孔，称继发孔，是胎儿时期的血液的正常通道。同时在第一隔的右侧由心房壁上又长出一镰状形隔，称继发隔或称第二隔，此隔不继续生长分离心房中途停止，镰状形凹陷呈卵圆形称卵圆窝，卵圆窝处原发隔与继发隔未能粘连融合留下一小裂隙称卵圆孔。
卵圆孔不闭合属于房间隔缺损的一种,但相对比其它房间隔缺损的病情要轻。超声在诊断新生儿卵圆孔未闭方面有方便、无创、准确性高、可反复检查的优点，可为临床诊治提供准确的依据。
卵圆孔未闭多无症状，难以听到杂音，心电图、胸部X线片均正常。因此，不易发现，也不被人们所重视。卵圆孔未闭的诊断主要靠心脏超声检查来明确诊断。卵圆孔未闭在经胸超声(TTE)或经食道超声(TEE)下显示房间隔未见连续中断，彩色多普勒成像卵圆窝部位存在左、右心房间隔左向右的或右向左的细小分流。
1、右心导管检查
以往对卵圆孔未闭的诊断主要依赖于尸检及右心导管术，右心导管术可直接经未闭的卵圆孔从右心房进入左心房，证实卵圆孔未闭的存在。目前采用彩色多普勒超声检查，提高诊断的准确性。
2、超声心动图检查
经胸超声、经食道超声可发现左向右分流或右向左分流的卵圆孔未闭，超声声学造影能发现潜在的卵圆孔未闭，Valsalva动作或咳嗽试验可使卵圆孔未闭的检测率高达60%～78%。对于原因不明的一过性脑供血不足(TIA)或原因不明的脑栓塞的患者尽可能用超声心动图检查去发现卵圆孔未闭。Valsalva动作或咳嗽试验由于可一过性升高右心房压，此时，注射微泡对比则可提高卵圆孔未闭的检出率。经食道超声对卵圆孔未闭的检出率是经胸超声的3倍。
一般先心病的孩子有两大症状：一类是紫绀，这一类孩子的口唇或指甲有青紫的现象，随着年龄增加紫绀会加重，家长或者医生很容易发现或诊断。还有一类孩子生下来没有青紫，但是这些孩子会有一些其他症状，如喂养困难、容易出汗，随着年龄的增大心脏也在不断增大，胸廓会隆起。家长如果细心一些，把孩子抱在怀里还 可能会听见呼呼的杂音，这一类孩子还有一个很重要的症状就是很容易感冒或者患肺炎。各种类型先心病表现的症状轻重不尽相同，当小儿出现下列症状时，无论是家长还是医生，应该想到是否有先心病：
1.出生后持续心脏、呼吸功能不良；
2.烦躁不安、哭声高尖、吃奶时吸吮无力、喂奶困难，体重不增；
3.持续青紫或反复神志不清，哭闹或活动后容易气喘，并且口唇青紫；
4.肺部反复出现“肺炎”表现；
5.大一点的孩子会诉说胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显；
6.有些青紫型先心病小儿，还可出现杵状指趾(即手或足趾末端软组织增生肥大，呈鼓槌状)，指甲纵横径均过度弯曲如鹦鹉嘴状，这都是由于慢性缺氧所造成的；
7.青紫型先心病常有几种特殊姿势：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为“蹲踞”现象。这些姿势是为了改善缺氧状况；
8.先心病小儿容易发生反复呼吸道感染。
孕妇应该避免在怀孕期间感染病毒，接触射线或吃一些有损胎儿发育的药物。
以往封闭卵圆孔未闭依靠外科手术。手术治疗的成功率高，病死率很低，但创伤大，可能会出现心房颤动、心包积液、术后出血和伤口感染等并发症，因此，近年来已很少采用。随着科技的进步，尤其是心导管技术的发展，相当一部分左向右分流先天性心脏病(如动脉导管未闭、房室间隔缺损)可经介入治疗根治。近年来的临床实践证明，这一技术永久性关闭开放的卵圆孔也是安全、有效、可行的。