先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。
诊断检查
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：
①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。
③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等染色体，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。
在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：
①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人 还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。
②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓 数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。
③初生体重、身长均低下的小儿：以初生 时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等 Turner氏综合征的表现。
④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细 胞染色体及性染色质检查作出鉴别。
⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动 脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用染色体检查即可鉴别。
先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出：通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
(1)遗传咨询对象：
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A.检出家族中携带者及隐性病例。
B.判断家庭某一成员的发病风险。
C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
(3)小儿疾病的遗传估计：
①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。
④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。
⑥应用基因连锁分析。
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。