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高氨血症常见病

高氨血症是指肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl),本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl)。

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病因

发病原因

本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。

人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

检查

1、血氨增高

本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。

2、氨基酸定量分析

检查血和尿的氨基酸,以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸谷氨酰胺丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以区别尿素循环的酶缺陷。

3、蛋白负荷试验

尿素循环障碍时,对蛋白食不耐受,可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食,给蛋白质1g/kg,观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2小时测1次,共3次。

4、测血葡萄糖,血气分析,尿中有机酸

尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症,但与尿素循环疾病不同,因其血糖降低,有代谢性酸中毒,尿中排出特异的有机酸。

5、酶活性测定

氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏,此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时,可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时,应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。

6、基因分析

可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7、杂合子检出

可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。

8、脑电图检查有异常脑波,有条件时做脑CT检查,其他常规检查有B超和X线等检查。

诊断

高氨血症需要和下面的症状相互鉴别:

1、新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状,呼吸困难。如及早血液透析,可在5天内症状缓解,预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症,原因不明。

2、有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特异的有机酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代谢性酸中毒

3、赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸,赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影响尿素循环的代谢功能。

4、高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH综合征,系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。

预防

1、杂合子检出 可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。

2、产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。

可能患有的疾病

常见症状

肝腹水 肝功能受损 肝昏迷