高氨血症常见病
高氨血症是指肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)，本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)。
高氨血症是指肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)，本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)。
发病原因
本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利代谢，则可引起高氨血症。
1、血氨增高
本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
2、氨基酸定量分析
检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。
3、蛋白负荷试验
尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。
4、测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸
尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。
5、酶活性测定
氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时，应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。
6、基因分析
可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7、杂合子检出
可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。
8、脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查。
高氨血症需要和下面的症状相互鉴别：
1、新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。
2、有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。
3、赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸，赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素循环的代谢功能。
4、高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH综合征，系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
1、杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。
2、产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。