概述

21-羟化酶缺陷症

21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。

所属科室:

儿科    儿科综合

症       状:

免疫缺陷眼缺陷

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