虹膜痣可影响邻近组织近瞳孔缘，致瞳孔变形，瞳孔缘色素外翻。但并不表明虹膜痣恶变。虹膜痣属于一种错构瘤性病变，是由具有良性细胞学形态的黑色素细胞组成的肿瘤性团块。色素痣一般比较稳定，无明显生长倾向。偶可发生恶性变。原因不明，多为先天性。白种人比有色人种多见。神经纤维瘤病患者常伴有多个虹膜痣。一般无症状。下方虹膜近瞳孔缘区域好发。临床上分为2种类型：局灶性虹膜痣和弥漫性虹膜痣。