概述

鸟嘴样尖鼻

鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。

所属科室:

内科    遗传病科

症       状:

充血心脏增大心力衰竭
皮肤硬化紧张甲营养不良
肌肉萎缩骨质疏松钙化

相关疾病:

鼻外伤沃纳综合征