巨痣症，痣体位于躯干、肢体，面积超过900CM2即为巨痣。巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。巨痣于出生时即已存在，常见多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常见生有毛发。巨痣属于混合痣或皮内痣，因此也有转变为恶性黑瘤的可能。