若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合，造成虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥，称虹膜缺损。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，并常伴有限的其它异常。 虹膜缺损分为典型性和单纯性两种。典型性虹膜缺损是位于下方的完全性虹膜缺损，形成梨形瞳孔，尖端向下，与手术切除者的不同在于其缺损边缘与色素上皮所覆盖，常伴有其他眼部先天畸形，如睫毛状体和脉络膜缺损等。单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜异常的虹膜缺损，表现为瞳孔边缘的切迹、虹膜的孔洞、虹膜周边缺损、虹膜基质和色素上皮缺损等，多不影响视力。